Question

【題目】血友病（Hemophilia）是一組由于血液中某些凝血因子的缺乏而導(dǎo)致患者產(chǎn)生嚴(yán)重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，男女均可發(fā)病，但絕大部分患者為男性。某夫婦生育情況如下，請(qǐng)回答下列問題：

（1）上述親本中，母本為________（純合子／雜合子）。

（2）請(qǐng)你就上述患者家系，以遺傳圖解的方式說明該等位基因可能位于X染色體上________。

（3）現(xiàn)確定該病致病基因確實(shí)位于X染色體上，則該病的遺傳________（是／否）遵循孟德爾遺傳定律，若第二代第一個(gè)個(gè)體與一名表現(xiàn)型正常的男性結(jié)婚，則后代患有血友病的幾率是________。

（4）為減少遺傳病的發(fā)病幾率，我們可以通過________和________對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防。

（5）研究發(fā)現(xiàn)，突變基因表達(dá)的蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量明顯小于突變前基因表達(dá)的蛋白質(zhì)，推測(cè)出現(xiàn)此現(xiàn)象的原因是蛋白質(zhì)合成________________。

Answer 1

【答案】雜合子 是 遺傳咨詢 產(chǎn)前診斷 提前中斷

【解析】

由題意“男女均可發(fā)病，但絕大部分患者為男性”可推知，血友病極有可能是伴X遺傳病，結(jié)合母本的表現(xiàn)型可知該病為伴X隱性遺傳病。伴X隱性遺傳病的特點(diǎn)為：女患父子患，即女性患病則兒子一定患病，女兒患病，則父親一定患病，父親正常，其女兒一定正常，在群體中男性患者多于女性患者。設(shè)控制血友病的基因?yàn)?/span>A/a。

（1）由分析可知血友病是伴X遺傳病，因后代中兒子有兩種表現(xiàn)型，故可知親本中的母本為雜合子。

（2）根據(jù)以上分析可知題中的雜交組合可用下列遺傳圖解表示：

（3）現(xiàn)確定該病致病基因確實(shí)位于X染色體上，則該病的遺傳遵循孟德爾遺傳定律，若第二代第一個(gè)個(gè)體基因型為XAXa與一名表現(xiàn)型正常XAY的男性結(jié)婚，則后代的基因型為：XAXA、XAXa、XAY、XaY，比例為1:1:1:1，故患有血友病的幾率是1/4。

（4）為減少遺傳病的發(fā)病幾率，我們可以通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防，在一定程度上能夠有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。

（5）當(dāng)突變基因轉(zhuǎn)錄出的mRNA上終止密碼提前出現(xiàn)時(shí)則會(huì)導(dǎo)致蛋白質(zhì)合成提前中斷，從而使得表達(dá)的蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量明顯小于突變前基因表達(dá)的蛋白質(zhì)。