Question

【題目】由CSS基因突變所致的克里斯蒂安森綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳病，以全身性發(fā)育遲緩、智力障礙為特征。學(xué)者在調(diào)查中獲得一個(gè)如左圖所示的家系。

（1）據(jù)左圖可知，克里斯蒂安森綜合征最可能的遺傳方式是_____________。

A. X連鎖顯性遺傳 B. 常染色體顯性遺傳

C. X連鎖隱性遺傳 D. 常染色體隱性遺傳

（2）對(duì)該家族中5-10號(hào)成員相關(guān)基因進(jìn)行測(cè)序，發(fā)現(xiàn)6、8、9號(hào)個(gè)體均只有一種堿基序列，據(jù)此確定克里斯蒂安森綜合征的遺傳方式是_____________。

（3）測(cè)序結(jié)果顯示，CSS基因的突變形式是第391位核苷酸由G變成了T。試根據(jù)右圖判斷，上述突變使相應(yīng)密碼子由_____________變成了_____________。

① AGU（絲氨酸） ② CGU（精氨酸） ③ GAG（谷氨酸）④ GUG（纈氨酸） ⑤ UAA（終止密碼） ⑥ UAG（終止密碼）

（4）根據(jù)克里斯蒂安森綜合征的遺傳方式和右圖，判斷下列表述正確的是_____________。

A. 機(jī)體只要含有異常CSS蛋白就會(huì)導(dǎo)致疾病

B. 機(jī)體只需單個(gè)CSS正常基因便能維持健康

C. 異常CSS蛋白對(duì)正常CSS蛋白具有抑制效應(yīng)

D. 正常CSS蛋白對(duì)異常CSS蛋白具有激活效應(yīng)

（5）進(jìn)一步調(diào)查發(fā)現(xiàn)，8和9號(hào)個(gè)體還患有另一種遺傳病（Charge綜合征，由位于第8號(hào)染色體上的CHDC基因突變所致），而父母表現(xiàn)型正常。若同時(shí)考慮兩對(duì)相對(duì)性狀，推測(cè)6號(hào)產(chǎn)生的精子包括________。（染色體上橫線表示致病基因）

A. B.

C. D.

（6）在該家系中，5號(hào)體內(nèi)的CSS和CHDC基因分布狀況應(yīng)為__________。

A.CSS基因在體細(xì)胞、CHDC基因在性細(xì)胞

B.CHDC基因在體細(xì)胞、CSS基因在性細(xì)胞

C.體細(xì)胞和性細(xì)胞均同時(shí)含有CSS基因和CHDC基因

D.CSS基因和CHDC基因不可能同時(shí)存在于體細(xì)胞和性細(xì)胞中

Answer 1

【答案】CD X連鎖隱性遺傳 ③ ⑥ B ABC C

【解析】

根據(jù)系譜圖可知，該病為無(wú)中生有，故為隱性遺傳病，單純根據(jù)系譜圖無(wú)法確定基因的具體位置。設(shè)控制該病的基因?yàn)?/span>B、b。

根據(jù)右圖CSS正常基因與突變基因表達(dá)產(chǎn)物可知，基因突變后編碼的蛋白質(zhì)中氨基酸的數(shù)目減少。

（1）據(jù)左圖可知，克里斯蒂安森綜合征為“無(wú)中生有”，故可能是常染色體隱性遺傳病或伴X隱性遺傳病。故選CD。

（2）若該病為常染色體隱性遺傳病，則患者的正常父母一定是該病的攜帶者，基因測(cè)序的結(jié)果5和6均應(yīng)該含有2種堿基序列，但測(cè)序結(jié)果顯示6、8、9號(hào)個(gè)體均只有一種堿基序列，故該病為伴X隱性遺傳病，6號(hào)為XBY，不攜帶致病基因。

（3）根據(jù)正常基因和突變基因表達(dá)產(chǎn)物可知，基因突變后，終止密碼子提前出現(xiàn)。測(cè)序結(jié)果顯示，CSS基因的突變形式是第391位核苷酸由G變成了T，即DNA上由G-C堿基對(duì)變?yōu)?/span>T-A堿基對(duì)，由于終止密碼子的首位堿基一定是U，故突變后該部位對(duì)應(yīng)的終止密碼子可能是UAA或UAG，由于該突變是堿基對(duì)的替換，只改變?cè)摬课幻艽a子的首位堿基，即G被U替代，故原始的密碼子為GAA或GAG，結(jié)合題意可知，該部位的密碼子由③ GAG（谷氨酸）變成了⑥ UAG（終止密碼）。

（4）根據(jù)系譜圖可知，該病是隱性遺傳病，故隱性純合子才會(huì)患病；

A、雜合子同時(shí)含有正常CSS蛋白和異常蛋白，機(jī)體不患病，A錯(cuò)誤；

B、雜合子只含有1個(gè)正常CSS基因，不患病，B正確；

C、雜合子同時(shí)含有正常CSS蛋白和異常蛋白，機(jī)體不患病，無(wú)法判斷異常CSS蛋白對(duì)正常CSS蛋白具有抑制效應(yīng)，C錯(cuò)誤；

D、無(wú)法判斷正常CSS蛋白對(duì)異常CSS蛋白具有激活效應(yīng)，D錯(cuò)誤。

故選B。

（5）由上分析可知，克里斯蒂安森綜合征為伴X隱性遺傳病，5和6的基因型分別為XBXb、XBY，又根據(jù)父母正常，8和9患Charge綜合征，結(jié)合基因的位置可知，Charge綜合征為常染色體隱性遺傳病，設(shè)控制該病的基因?yàn)?/span>A、a，則5和6均為Aa，即6號(hào)的基因型為：AaXBY，其產(chǎn)生的精子有AXB、AY（對(duì)應(yīng)B選項(xiàng)）、aXB（對(duì)應(yīng)A選項(xiàng)）、aY（對(duì)應(yīng)C選項(xiàng)）四種類(lèi)型，6號(hào)不可能產(chǎn)生含b精子，故選ABC。

（6）在該家系中，5號(hào)的基因型為：AaXBXb，其體細(xì)胞和性細(xì)胞均同時(shí)含有CSS基因和CHDC基因，故選C。