Question

【題目】下圖為一種單基因遺傳病的系譜圖，相關基因用Aa表示(圖示過程無變異發生)請據圖回答下列問題：

（1）若該遺傳病是伴X染色體遺傳病，則Ⅲ2的基因型是____________，圖譜中一定為雜合子的個體是____________，Ⅰ1的致病基因的傳遞過程體現了_____________的遺傳特點

（2）如果該遺傳病的致病基因位于常染色體上，則第Ⅲ代中__________的一個致病基因一定來源于Ⅰ1，判斷理由是________________________。

（3）圖中三代全部個體中的_______與正常人婚配，最容易驗證基因Aa是否位于X染色體上，若Aa位于X染色體上，則其后代表現型特點為___________________。

Answer 1

【答案】XAXA或XAXa Ⅰ2、Ⅱ2和Ⅱ4 交叉遺傳 Ⅲ1 Ⅲ1患病，則其基因型為aa，其中一個基因a遺傳自母親，其外祖父I1患病，基因型為aa，而其母親正常，故其母親的基因a必然遺傳自其外祖父（或Ⅲ1的外祖父患病，為隱性純合子，母親正常，基因型為Aa，所以Ⅲ1母親的基因a遺傳自其外祖父。Ⅲ1患病，則其基因型為aa，故其母親的基因a遺傳給了Ⅲ1） Ⅲ3 女孩均正常，男孩均患病

【解析】

1、判斷患病遺傳方式的“口訣”：無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子正常非伴性；有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，母女正常非伴性。

2、Ⅱ1和Ⅱ2正常，出生患病Ⅲ1，故該病屬于隱性遺傳病。

（1）若該遺傳病是伴X染色體遺傳病，則是X染色體隱性遺傳病，Ⅱ1和Ⅱ2表現正常，Ⅲ1基因型是XaY，Ⅱ1和Ⅱ2的基因型是XAY和XAXa，所以Ⅲ2的基因型是XAXA、XAXa；由于Ⅲ3、Ⅱ3、Ⅰ1是該病的患者，所以Ⅰ2、Ⅱ2和Ⅱ4是雜合子；Ⅰ1將其患病基因傳遞至Ⅱ2，Ⅱ2將致病基因傳遞至Ⅲ1，體現了X染色體隱性遺傳病的交叉遺傳的特點。

（2）如果該遺傳病的致病基因位于常染色體上，Ⅲ1患病，則其基因型為aa，其中一個基因a遺傳自母親，其外祖父I1患病，基因型為aa，而其母親正常，故其母親的基因a必然遺傳自其外祖父（或Ⅲ1的外祖父患病，為隱性純合子aa，母親正常，基因型為Aa，所以Ⅲ1母親的基因a遺傳自其外祖父I1），所以第Ⅲ代中Ⅲ1的一個致病基因一定來源于Ⅰ1。

（3）基因Aa如果位于X染色體上，則選擇患病女孩Ⅲ3（XaXa）和正常人XAY婚配，所生孩子女孩（XAXa）均正常，男孩（XaY）均患病。