Question

【題目】據最新一期《科學》雜志報道，來自美國兒童醫院和哈佛醫學院的馬克·基廷及其同事發現了一種名為“SCN5A”的生物變異。他們在檢查一名心律不齊的非洲裔女患者時，發現SCN5A基因中有一個堿基被替換，導致該基因指導合成的SCN5A蛋白質中的一個氨基酸發生改變。

請分析回答下列問題：

(1)“SCN5A”的生物變異屬于________，判斷的理由是_______________________。

(2)該基因指導合成的SCN5A蛋白質中有一個氨基酸發生改變的原因是________。

(3)如圖為某家族患該病的遺傳系譜圖，該病的遺傳方式為________，Ⅰ1與Ⅰ2所生孩子含致病基因的概率是________。

(4)各種生物都有基因突變的可能，已知金魚的無尾(A)對有尾(a)是顯性，現用普通有尾金魚(甲群體)自交產生的受精卵來孵小金魚，在孵化早期向卵內注射微量胰島素，孵化出的小金魚(乙群體)就表現出無尾性狀。為探究胰島素在小金魚孵化過程中是否引起基因突變，應設計的可行性方案是_____________________________。

Answer 1

【答案】 基因突變 SCN5A基因中有一個堿基被替換 SCN5A基因中有一個堿基被替換，從而改變了mRNA上的一個密碼子 常染色體上的隱性遺傳病 3/4 乙群體×乙群體，孵化早期不向卵內注射胰島素

【解析】根據題干信息分析，SCN5A基因中有一個堿基被替換，導致基因結構發生了改變，屬于基因突變。分析遺傳系譜圖，圖中Ⅰ1、Ⅰ2正常，他們的女兒Ⅱ2患病說明該病是常染色體隱性遺傳病，假設致病基因為a，則患者的基因型為aa，其分母的基因型都是Aa。

（1）根據題意分析，SCN5A基因中有一個堿基被替換了，屬于基因突變。

（2）SCN5A基因中有一個堿基被替換，導致轉錄形成的mRNA上的一個密碼子發生了改變，最終導致翻譯出來的蛋白質中一個氨基酸發生改變。

（3）根據以上分析已知，該病屬于常染色體隱性遺傳病，Ⅰ1、Ⅰ2的基因型都是Aa，則他們所生孩子為AA的概率為1/4，因此孩子含致病基因的概率為3/4。

（4）生物的基因型決定表現型，且表現型還受環境的影響，這里環境的影響指的是胰島素，為探究胰島素在小金魚孵化過程中是否引起基因突變，應設計的可行性方案是：讓乙群體與乙群體雜交，孵化早期不向卵內注射胰島素，觀察后代性狀的變化。