Question

【題目】腎上腺皮質營養不良癥（ALD）是一種遺傳病。如圖是該疾病的某家系系譜圖。

（1）基于圖可以判斷，該病的遺傳方式可能是______（多選）

A．伴X顯性遺傳

B．伴X隱性遺傳

C．常染色體顯性遺傳

D．常染色體隱性遺傳

（2）Ⅱ-6和Ⅲ-10不攜帶ALD致病基因，則該病的致病基因位于______

A．常染色體

B．X染色體

C．Y染色體

D．常染色體或X染色體

（3）若經過基因檢測，Ⅱ-6和Ⅲ-10攜帶ALD致病基因，Ⅲ-7的母親為該病患者，據圖分析，該病的遺傳方式是______；9號和12號基因型相同的概率是______；若9號再次懷孕，為確定胎兒是否患ALD，最有效的措施是______。

A．染色體分析 B．遺傳咨詢 C．基因診斷 D．B超檢查

（4）據圖分析，Ⅳ-12與Ⅳ-13的婚配______（屬于/不屬于）近親結婚。屬于Ⅲ-9的旁系血親有______。

（5）研究表明，父親與嬰兒21三體綜合征的關系不大，約95%的21三體綜合征都源于母親卵細胞形成過程中的異常。請問21三體綜合征產生的可能機制是______ （多選）

A．初級卵母細胞產生過程中，減數分裂異常導致

B．次級卵母細胞產生過程中，減數分裂時同源染色體未正常分離導致

C．次級卵母細胞產生過程中，有絲分裂時同源染色體分離異常導致

D．卵細胞產生過程中，減數分裂時姐妹染色單體未正常分離

Answer 1

【答案】B、D B 常染色體隱性遺傳 2/3 C 屬于 3、4、8、11、12 B、D

【解析】

1、遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預防遺傳病的產生和發展。

2、基因診斷又稱DNA診斷或分子診斷,通過分子生物學和分子遺傳學的技術,直接檢測出分子結構水平和表達水平是否異常,從而對疾病做出判斷。

3、B超檢查是超聲波檢查的一種，是一種非手術的診斷性檢查，通過B超可獲得人體內臟各器官的各種切面圖形比較清晰。B超比較適用于肝、膽腎、膀胱、子宮、卵巢等多種臟器疾病的診斷。

（1）根據Ⅱ-5和Ⅱ-6表現型正常，他們的后代Ⅲ-8是患者，符合“無中生有”為隱性，常染色體隱性遺傳符合，伴X染色體隱性遺傳也符合，故選B、D。

（2）據（1）可知為隱性遺傳病，Ⅱ-6和Ⅲ-10不攜帶ALD致病基因，則該病的致病基因位于X染色體上。故選B。

（3）Ⅱ-6和Ⅲ-10攜帶ALD致病基因，如果為伴X隱性遺傳，則Ⅱ-6和Ⅲ-10為患者，與題干不符，故為常染色體隱性遺傳。假設致病基因a，正常基因A，則12號基因型為Aa,9號基因型為1/3AA，2/3Aa, 9號和12號基因型相同的概率是2/3。據分析可知為確定胎兒是否患ALD，最有效的措施是基因診斷。

（4）據圖分析，Ⅳ-12與Ⅳ-13的婚配屬于近親結婚。屬于Ⅲ-9的旁系血親有3、4、8、11、12。

（5）據題干約95%的21三體綜合征都源于母親卵細胞形成過程中的異常，可以是減數第一次分裂異常也可以是減數第二次分裂過程異常。

A、初級卵母細胞是卵原細胞經DNA分子復制，細胞略微長大形成的，A錯誤；

B、次級卵母細胞產生過程中，減數分裂第一次分裂后期同源染色體未正常分離導致，B正確；

C、次級卵母細胞是減數第一次分裂產生的，C錯誤；

D、卵細胞產生過程中，減數第二次分裂后期姐妹染色單體未正常分離，D正確。

故選B、D。