Question

【題目】甲、乙兩種遺傳病的家系如下圖所示。已知人群中男性乙病的患病率為1/100；Ⅱ3和Ⅱ4為同卵雙胞胎；Ⅱ2和Ⅱ8均無甲病和乙病的家族史，家系二無甲病的家族史；家系中不發生基因突變和染色體畸變。下列敘述正確的是

A. Ⅲ1的致病基因一定來自于Ⅰ1；Ⅲ5的致病基因一定來自于Ⅰ3

B. Ⅲ3患兩病的原因是Ⅱ4產生配子時發生了基因的自由組合

C. 若Ⅲ3與Ⅲ4婚配，在正常情況下生育一患病男孩的概率為1/8

D. 若Ⅲ1與一表現型正常女性婚配，他們的女兒患乙病的概率約為1/200

Answer 1

【答案】C

【解析】對于甲病，由正常Ⅱ2與正常Ⅱ3的后代Ⅲ2為患甲病男性，推出甲病可能為常染色體隱性遺傳或X染色體上的隱性遺傳，由于家系二無甲病的家族史，而Ⅲ3為患甲病的男性，因此甲病為X染色體上的隱性遺傳。對于乙病，由正常Ⅱ2與正常Ⅱ3的后代Ⅲ1為患乙病男性，推出乙病可能為常染色體隱性遺傳或X染色體上的隱性遺傳，由于Ⅱ2無乙病的家族史，則乙病為X染色體上的隱性遺傳。Ⅲ1的乙病致病基因首先來自Ⅱ3，繼而來自于Ⅰ1，Ⅲ5的乙病致病基因首先來自Ⅱ7，繼而來自于Ⅰ4，A錯誤。若用A/a表示甲病基因，B/b表示乙病基因，則Ⅲ3的基因型為XabY，Ⅱ4的基因型為XABXab，由于甲病致病基因與乙病致病基因均位于X染色體上，則Ⅱ4產生配子時不能發生基因的自由組合，B錯誤。Ⅲ3的基因型為XabY，由于家系二無甲病的家族史，Ⅲ5的基因型為XAbY，則Ⅱ7的基因型為XABXAb，Ⅱ8的基因型為XABY，Ⅲ4的基因型為1/2 XABXAb、1/2 XABXAB，與Ⅲ3婚配，生育一患病男孩的概率為1/2×1/4=1/8，C正確。對于乙病，Ⅲ1的基因型為XbY，已知人群中男性乙病的患病率為1/100，即Xb為1/100，XB為99/100，XBXB為（99/100）2，XBXb為198/10000，則表現型正常女性中雜合子為2/101，Ⅲ1與一表現型正常女性婚配，他們的女兒患乙病的概率約為2/101×1/2=1/101，D錯誤。