Question

【題目】下如圖為人體內苯丙氨酸的部分代謝途徑，如圖為甲、乙兩個家庭（非近親）的系譜圖，相關分析正確的是

A. 苯丙酮尿癥、尿黑酸癥的病因分別是缺乏酶⑥和酶③

B. 家系乙中Ⅱ-4攜帶尿黑酸癥致病基因的概率是1/2

C. 家系甲中Ⅱ-3可通過減少苯丙氨酸的攝入來減緩癥狀

D. 兩家系中6號個體婚配，孕期內應進行相關的基因檢測

Answer 1

【答案】C

【解析】

由圖1可知，缺乏酶①，會導致苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸，會出現苯丙酮酸癥；缺乏酶⑤會導致黑色素不能合成；缺乏酶③會造成尿黑酸在體內積累，造成尿黑酸癥。

圖2中，兩種病均為無中生有，女兒患病，故苯丙酮酸癥和尿黑酸癥均為常染色體隱性遺傳病。

由圖可知，苯丙酮尿癥的病因是缺乏酶①、尿黑酸癥的病因是缺乏酶③，A錯誤；由圖可知，尿黑酸癥是常染色體隱性遺傳病，設該病受B、b控制，家系乙中Ⅰ1和Ⅰ2均為Bb，Ⅱ-4攜帶尿黑酸癥致病基因的概率是2/3，B錯誤；家系甲中Ⅱ-3患苯丙酮酸癥，可通過減少苯丙氨酸的攝入來減少苯丙酮酸的合成，以減緩癥狀，C正確；兩家系中6號個體均不攜帶對方家族的致病基因，故后代不會患病，不需要進行基因檢測，D錯誤。故選C。