Question

【題目】眼皮膚白化病(OCA)是一種與黑色素合成有關的疾病，該病患者的虹膜、毛發及皮膚呈現白色癥狀。OCAl與OCA2均為隱性突變造成的。OCAl型患者毛發均呈白色，OCA2型患者癥狀略輕，OCA2型患者P蛋白缺乏的黑色素細胞中pH異常，但酪氨酸酶含量正常。其發病根本原因如下表一。下列說法正確的是

A. OCA兩種突變類型體現了基因突變不定向性特點

B. 圖一中I代兩個體都是雜合子，后代患病概率為3/4

C. OCA2型患者癥狀略輕，原因很可能是pH異常，酪氨酸酶活性降低

D. OCA兩種突變類型都體現了基因通過控制蛋白質的合成直接控制生物性狀

Answer 1

【答案】C

【解析】OCA兩種突變發生于不同的染色體上，而不是同一基因突變成不同的基因，體現了基因突變的隨機性而不是不定向性，A項錯誤；OCA由位于兩對同源染色體上的兩對隱性基因控制，圖一中I代兩個體都含有一對隱性純合基因，且兩對隱性純合基因不同，若同時含有一對不同的顯性純合基因，則后代均不患病，B項錯誤；OCA2型患者P蛋白缺乏的黑色素細胞中酪氨酸酶含量正常，但pH異常，推測致病原因是pH異常，導致酪氨酸酶活性降低，C項正確；OCAl型患者酪氨酸酶基因發生突變，體現了基因通過控制酶的合成控制代謝，進而控制生物的性狀，D項錯誤。