Question

【題目】（五）回答下列有關人類遺傳病及其內環境穩態的問題

Alport 綜合征是一種較為常見的小兒遺傳性腎病， 臨床表現為血尿、進行性腎功能減退等癥狀， 常見的遺傳方式有 X 連鎖顯性遺傳和常染色體隱性遺傳兩種。 圖為某家系的 Alport 遺傳系譜。

【1】若該家系Alport綜合征是X連鎖顯性遺傳，用字母A/a來表示相關基因，則Ⅰ2號的基因型是_______。

【2】若該家系Alport綜合征是常染色隱性遺傳，Ⅲ16號和其同基因型的女性婚配， 他們的子女患病的概率是_______。

【3】根據圖可初步判斷該家族Alport綜合征的遺傳方式更可能是_______， 判斷的依據是_______。

A．隔代遺傳

B．父母正常但子女患病

C．父親患病，女兒全患病

D．母親患病，兒子全患病

【4】Alport綜合征患者的腎小球（血管球）因炎癥通透性增加，導致血細胞以及蛋白質能夠滲出從而出現血尿和蛋白尿。正常情況下， 尿液中不應出現血細胞，血細胞原本生活的體液環境應為_______。

【5】當大量蛋白隨尿液排出， 而肝臟合成蛋白供給不足時，易導致組織水腫， 原因是：____________________ 。

Answer 1

【答案】

【1】XAXa

【2】1/4

【3】X 連鎖顯性遺傳（ 伴 X 顯性）C

【4】血漿

【5】血漿蛋白質濃度下降， 血漿滲透壓降低， 血漿中的水大量進入組織液，導致組織水腫

【解析】試題分析：根據題意中的假設（X連鎖顯性遺傳、常染色隱性遺傳），以系譜圖中“親、子代的表現型”為切入點，圍繞伴性遺傳、基因的分離定律和依據系譜圖判斷遺傳病的類型等知識，進行（1）～（3）小題的解答。理清“內環境的組成成分及其相互關系”的知識，據此以題意“正常情況下尿液中不應出現血細胞”和“大量蛋白隨尿液排出、而肝臟合成蛋白供給不足”為切入點，對（4）～（5）小題的問題情境進行解答。

【1】若該家系 Alport 綜合征是 X 連鎖顯性遺傳，則表現正常的Ⅱ5號的基因型為XaXa，進而推知Ⅰ2 號的基因型是XAXa。

【2】若該家系 Alport 綜合征是常染色隱性遺傳，Ⅱ7號的基因型是aa，進而推知：Ⅲ16 號的基因型為Aa；可見，Ⅲ16 號和其同基因型的女性婚配，他們的子女患病的概率是1/2a×1/2a＝1/4。

【3】系譜圖顯示，Ⅱ7號為Alport 綜合征患者，其女兒Ⅲ13 號、Ⅲ14號、Ⅲ15 號均為該病患者，即“依據C選項所示的父親患病、女兒全患病”可推知：該家族 Alport 綜合征的遺傳方式更可能是X 連鎖顯性遺傳。

【4】正常情況下，血細胞原本生活的體液環境應為血漿。

【5】當大量蛋白隨尿液排出，而肝臟合成蛋白供給不足時，會導致血漿蛋白質濃度下降，血漿滲透壓降低，進而引起血漿中的水大量進入組織液，導致組織水腫。

步驟	現象及結論的口訣記憶		圖解表示
第一，確定是否為Y連鎖遺傳	若系譜圖中患者全為男性，而且患者后代中男性全為患者，則為伴Y遺傳病；若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y遺傳
第二，確定圖譜中遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳	“無中生有”為隱性(無病的雙親，所生的孩子中有患者)
	“有中生無”為顯性(有病的雙親，所生的孩子中有正常的)
第三，確定致病基因位于常染色體上還是位于性染色體上	①子女正常雙親病 ②父病女必病，子病母必病	伴X染色體 顯性遺傳
	①子女正常雙親病 ②父病女不病或者子病母不病	常染色體 顯性遺傳
	①雙親正常子女病 ②母病子必病，女病父必病	伴X染色體 隱性遺傳
	①雙親正常子女病 ②母病子不病或女病父不病	常染色體 隱性遺傳
第四，若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小方面推測