Question

【題目】生物研究性小組的同學對某地區人類的遺傳病進行調查．以下是甲病和乙病在該地區每萬人中的基本情況，以及兩種病的某家族遺傳系譜圖。

	有甲病，無乙病人教	無甲病、有乙病人數	有甲病、有乙病人數	無甲病、無乙病人數
男性	280	250	5	4465
女性	281	17	2	4700

請根據所給的材料和所學的知識回答：

（1）控制乙病的基因最可能位于 染色體上。如果該人群中帶有乙病基因的雜合體有52人，則人群中乙病的致病基因頻率為 %。

（2）該小組的同學在調查中發現的上述兩種遺傳病的家族譜系圖，其中甲病與正常為一對相對性狀，顯性基因用A表示，隱性基因用a表示；乙病與正常為一對相對性狀，顯性基因用B表示，隱性基因用b表示。

①Ⅲ-3的基因型是 。

②以上述判斷為基礎，如IV—？是男孩，他患甲病的幾率是 ，同時患有甲病和乙病的幾率為 。

（3）下圖為該家族中正常人和患者甲病致病基因DNA測序結果，據圖分析，患者甲病致病基因突變的原因是圖中 ，由此引起的 ， 從而引起人患病。

（4）研究發現,該家族有一女患者的甲病致病基因第327密碼子處由于單個堿基（C）的缺失，使第326密碼子后的編碼氨基酸發生改變，導致原有22個氨基酸的肽鏈末端延長為 32個氨基酸，請解釋原因 。

Answer 1

【答案】（1）X 2．3

（2）AaXBXB/AaXBXb 1/6 1/24

（3）一個堿基C被替換成T 編碼的氨基酸種類隨之改變，導致蛋白質改變

（4）堿基的缺失，導致遺傳信息翻譯的終止信號延后出現

【解析】

試題分析：（1）分析系譜圖以及表格數據分析，乙病明顯與性別有關，最可能位于X染色體上；結合表格數據和題意分析，乙病的致病基因數量＝（250＋5）＋（17＋2）×2＋52＝345，調查的人群總數是男5000人＋女5000人共10000人，這些個體共有基因總數是5000＋5000×2＝15000個，根據基因頻率的公式可知，人群中乙病的致病基因頻率為345/15000＝2．3%。

（2）①分析遺傳系譜圖可知，II-1和II-2正常，他們的女兒III-1患病，因此甲病為常染色體隱性遺傳病。根據表格數據和（1）題分析可知，乙病為伴X染色體隱性遺傳病。根據遺傳系譜圖可知，II-3的基因型是aaXBXb，由此可推知Ⅲ-3的基因型是1/2AaXBXb或1/2AaXBXB。

②關于甲病，III-2的基因型是1/3AA或2/3Aa，III-3的基因型是Aa，由此推知IV—？患甲病的幾率是2/3×1/4＝1/6；關于乙病，III-2的基因型是XBY，III-3的基因型是1/2XBXb或1/2XBXB，由此推知IV—？（是男孩）患乙病的幾率是1/2×1/2＝1/4，因此，IV—？同時患有甲病和乙病的幾率為1/6×1/4＝1/24。

（3）據圖分析可知，正常基因的序列與甲病致病基因序列只有一個堿基的差異，由此可推知甲病致病基因突變的原因是圖中一個堿基C被替換成T；由此引起的編碼的氨基酸種類隨之改變，導致蛋白質改變，從而引起人患病。

（4）甲病致病基因第327密碼子處由于單個堿基（C）的缺失，使第326密碼子后的編碼氨基酸發生改變，導致原有22個氨基酸的肽鏈末端延長為 32個氨基酸，其原因是由于堿基的缺失，導致遺傳信息翻譯的終止信號延后出現。