Question

【題目】腓骨肌萎縮癥（CMT）是一組神經(jīng)遺傳病，其遺傳方式有多種類型，病情嚴重者可見小腿和大腿下1/3肌萎縮，并伴有不同程度的感覺障礙。圖為CMT單基因遺傳病家庭遺傳系譜圖（相關(guān)基因用A、a表示）。

（1）據(jù)圖判斷，CMT遺傳病的遺傳方式不可能是____________。

A．伴X顯性遺傳B．伴X隱性遺傳

C．常染色體顯性遺傳D．常染色體隱性遺傳

（2）若1號不攜帶CMT致病基因，則致病基因位于____________。

A．常染色體 B．X染色體

C．Y染色體 D．常染色體或X染色體

（3）經(jīng)過基因診斷，1號個體攜帶有CMT基因，則該病的遺傳方式____________。1號的基因型是____________，其一個初級精母細胞中含有____________個致病基因。

（4）則3號與4號基因型相同的概率是____________。

A.0 B.25% C.50% D.100%

（5）對該家系的致病基因分析得知，由于基因突變導(dǎo)致患者CX32蛋白中第205位的氨基酸由天冬酰胺變?yōu)榻z氨酸，由此造成蛋白功能異常。則造成這種異常的基因突變類型最可能是____________。

A．基因中插入一個堿基 B．基因中替換了一個堿基

C．基因中缺失一個堿基 D．基因中替換了一個密碼子

Answer 1

【答案】B D 常染色體隱性遺傳 Aa 2 D B

【解析】

分析題圖：親代母親患病，子代兒子患病，說明該病一定不是伴X隱性遺傳。若1號不攜帶CMT致病基因，可能是顯性遺傳病，則致病基因位于常染色體或X染色體，若攜帶致病基因，則為常染色體隱性遺傳。

（1）由于伴X隱性遺傳病具有母親患病兒子必定患病的特點，故此病一定不是伴X隱性遺傳。

（2）由分析可知：若1號不攜帶CMT致病基因，則該病可能是X染色體上的顯性遺傳病或常染色體上的顯性遺傳病，則致病基因位于常染色體或X染色體。

（3）若1號攜帶CMT基因，則為常染色體隱性遺傳，該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，1號個體攜帶有CMT基因，故1號的基因型是Aa，由于初級精母細胞已完成DNA復(fù)制，故其一個初級精母細胞中含有2個致病基因。

（4）該病為常染色體隱性遺傳病，2號患病基因型為aa，3號和4號均正常，故基因型都為Aa，則3號與4號基因型相同的概率是100%。

（5）對該家系的致病基因分析得知，由于基因突變導(dǎo)致患者CX32蛋白中第205位的氨基酸由天冬酰胺變?yōu)榻z氨酸，由此造成蛋白功能異常。則造成這種異常的基因突變類型最可能是基因中替換了一個堿基。若基因中插入或缺失一個堿基，則會引起多個氨基酸的改變。