Question

【題目】如圖是一個尿黑酸癥（D對d顯性）家族系譜圖，請回答：

（1）該致病基因在____染色體上，Ⅲ11的基因型是____，如果Ⅱ4已經懷孕，為了判斷胎兒是否患病，可采取的有效手段是____。

（2）如果在人群中控制尿黑酸癥的基因頻率是1×10-2。則Ⅳ14與一個表現型正常的男性結婚，生育一個患尿黑酸癥男孩的幾率是____。

（3）如果Ⅲ8同時還患有紅綠色盲，則Ⅲ8的色盲基因來自于第一代的___，若Ⅱ3和Ⅱ4再生一個孩子，為正常兒子的概率是____。

Answer 1

【答案】常 Dd 產前診斷（基因檢測） 1/404 1號 3/16

【解析】

根據題意和圖示分析可知：由于8號患病而其父母正常，所以可以判斷尿黑酸癥屬于隱性遺傳病。又1號患病而5號正常，所以不可以是伴X隱性遺傳病。在人群中控制尿黑酸癥的基因頻率是1×10-2，則D的基因頻率為99%。

（1）3號、4號正常，兒子患病，所以該致病基因在常染色體上。由于6號患病，所以Ⅲ11的基因型是Dd。Ⅱ4已經懷孕，為了判斷胎兒是否患病，可采取的有效手段是產前診斷或基因檢測；若在懷孕前，則可進行遺傳咨詢。

（2）因為在人群中控制尿黑酸癥的基因頻率是1×10-2，所以DD為9801/10000，Dd為198/10000，dd為1/10000；則表現型正常的男性為Dd的概率是198/9801+198=2/101；又由于8號患病，所以Ⅳ14的基因型為Dd，因此她與一個表現型正常的男性結婚，生育一個患尿黑酸癥男孩的概率是1/101×1/4=1/404。

（3）因為3號正常，所以Ⅲ8的色盲基因來自于第一代的1號；Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分別為DdXBY和DdXBXb，他們再生一個孩子，為正常兒子的概率是3/4×1/4=3/16。