Question

【題目】魚鱗病是一種遺傳性皮膚病，X染色體上基因A（編碼類固醇硫酸酯酶）的缺失或隱性突變、常染色體某基因顯性突變都可能導致此病。下圖為該病患者家系圖（圖示不存在近親婚配），用基因探針方法檢測，發現圖中三個患者DNA中均含有基因A的某特定片段，下列分析正確的是

A. 該家系患者發病原因為常染色體基因顯性突變或基因A的缺失

B. Ⅰ2、Ⅱ5能檢測到與患者相同的基因A片段，Ⅲ2不能檢測到

C. 如果Ⅱ5與Ⅱ6再生一男孩，該孩子患病概率為1/4

D. 若生育，建議Ⅲ2生女兒，Ⅲ4不需考慮子代性別因素

Answer 1

【答案】D

【解析】

分析遺傳圖譜：男性有的患病，有的正常，該病不可能是伴Y染色體遺傳病，Ⅱ5與Ⅱ6結婚生了患病男性，該病不可能是常染色體顯性遺傳病，一定是隱性遺傳病，根據題意，該致病基因位于X染色體上，為伴X染色體隱性遺傳病，是由X染色體上基因A（編碼類固醇硫酸酯酶）隱性突變為a導致此病，據此分析答題。

根據上述分析，該家系患者發病原因為X染色體上基因A隱性突變，A錯誤；Ⅰ2、Ⅱ5能檢測到與患者相同的基因A片段，說明Ⅰ2、Ⅱ5是該病的攜帶者，Ⅲ2一定含有Ⅰ1的致病基因，也能測到與患者相同的基因A片段，B錯誤；Ⅱ5與Ⅱ6再生一男孩，XAXa×XAY→1/2×1/4XaY，該孩子患病概率為1/8，C錯誤；Ⅲ1正常與Ⅲ2生女兒都正常，由題意知該圖示不存在近親婚配，Ⅲ4不是致病基因攜帶者，不需考慮子代性別因素，D正確。故選D。