Question

【題目】回答有關遺傳變異的問題

遺傳性橢圓形紅細胞增多癥（HE）是一種家族遺傳性溶血病，特點是外周血中存在大量的橢圓形成熟紅細胞。目前認為HE是一組由于紅細胞膜蛋白分子異常而引起的遺傳性病。如圖15是該地區的一個該病的家族系譜圖，其中Ⅱ-8不攜帶致病基因。（顯、隱性基因用A．a表示）：

（1）據圖判斷，該病的遺傳類型為______。

A．常染色體隱性遺傳B．X連鎖隱性遺傳C．常染色體顯性遺傳D．X連鎖顯遺傳

（2）Ⅱ-5的基因型是______，Ⅱ-5在減數分裂形成配子的過程中，可能不含該致病基因的細胞有______。

A．卵原細胞B．初級卵母細胞C．次級卵母細胞D．卵細胞

（3）Ⅱ-5和Ⅱ-6想再生一個孩子，若孩子已出生，則可以在光學顯微鏡下觀察其______形態，從而診斷其是否患該病；若孩子尚未出生，則可以從羊水中收集少量胎兒的細胞，提取DNA，以______為原料在試管中進行DNA復制，然后通過______手段診斷其是否患該病。該孩子若是女孩，患該病的概率是______。

（4）Ⅲ12與一正常女性結婚，生了一個患該病的孩子，下列可能的原因是______。

A．Ⅲ12在減數分裂產生精子時發生了基因突變

B．Ⅲ12在減數分裂產生精子時發生了基因重組

C．正常女性在減數分裂產生卵細胞時發生了基因突變

D．正常女性在減數分裂產生卵細胞時發生了染色體變異

Answer 1

【答案】C Aa CD 紅細胞 脫氧核苷酸 基因檢測 AC

【解析】

Ⅱ-8不攜帶致病基因，則為正�；�因的純合子。若正常為顯性，則后代不應出現患者，與系譜矛盾，據此可判斷致病基因為顯性基因。7號男性患病，但其女兒15號表現正常，據此可排除伴X顯性遺傳；該病應為常染色體顯性遺傳病。

（1）根據分析可知，該病應為常染色體顯性遺傳病，故選C。

（2）Ⅱ-5的父親正常，則其基因型是Aa，Ⅱ-5在減數分裂形成配子的過程中，等位基因在減數第一次分裂過程中分離，可能不含該致病 基因的細胞有次級卵母細和卵細胞，故選CD。

（3）遺傳性橢圓形紅細胞增多癥（HE）患者外周血中存在大量的橢 圓形成熟紅細胞，可以在光學顯微鏡下觀察紅細胞形態，從而診斷個體是否患該��；Ⅱ-5和Ⅱ-6想再生一個孩子，若孩子尚未出生，可以從羊水中收集少量胎兒的細胞，提取DNA，以脫氧核苷酸為原料在試管中進行DNA復制，然后通過基因檢測手段診斷其是否含有A基因，從而判斷該孩子是否會換HE。Ⅱ-6基因型為aa，該病的患病率與性別無關，Ⅱ-5和Ⅱ-6所生孩子患該病的概率是1/2。

（4）Ⅲ12表現正常，與一正常女性結婚，生了一個患該病的孩子，雙親均沒有致病基因，基因重組不會導致后代患�。蝗旧�體變異往往引起多個性狀的改變；患該病孩子的出現，可能的原因是在產生精子或卵細胞的過程中a突變為A。選AC。