Question

【題目】一位新生兒表現出發育明顯差、眼球過小等癥狀。為了探明原因，醫生采集患者相關組織細胞檢測，獲得其染色體核型如圖。請分析回答：

（1）為觀察到典型的染色體核型，需在視野下移動裝片，以尋找處于_________期且染色體________的細 胞進行拍照。此時，細胞中的四分體數目為_________個。

（2）當細胞處于染色體數目最多的時期時，患者比正常人相應細胞中的染色體數目為_________條。

（3）研究發現該病的發生主要與母親（表現正常）的年齡偏大而引起配子異常有關。據此推測，導致患病的原因是患者母親體內處于________期的細胞內_________移向同一極，或者是次級卵母細胞分裂出現異常。

（4）進一步檢測發現，極少數患者是由于在胚胎發育時期，部分細胞有絲分裂異常，其體內應出現三種核型的細胞。推測這三種細胞的染色體數目可能是_________。 深入研究該類患者發現，異常細胞的比例具有個體差異，異常細胞比例越高的個體，發生異常分裂所處的發育時期越___________。

Answer 1

【答案】有絲分裂中 分散良好 0 2 減數第一次分裂 18號（同源）染色體 45、46、47 早

【解析】

染色體核型分析是指將待測細胞的染色體依照該生物固有的染色體形態結構特征，按照一定的規定，人為的對其進行配對、編號和分組，并進行形態分析的過程。

（1）由于染色體形態和數量在有絲分裂中期最清晰，因此為觀察到典型的染色體核型，需在視野下移動裝片，以尋找處于有絲分裂中期且染色體分散良好的細胞進行拍照。由于四分體只出現在減數分裂過程中，所以此時細胞中的四分體數目為0個。

（2）圖示染色體核型表明多了一條18號染色體，所以當細胞處于染色體數目最多的時期即有絲分裂后期時，患者細胞中的染色體數目比正常人相應細胞中的染色體數目多2條。

（3）研究發現該病的發生主要與母親的年齡偏大而引起配子異常有關。據此推測，導致患病的原因是患者母親體內處于減數第一次分裂期的細胞內18號同源染色體移向同一極，或者是次級卵母細胞分裂出現異常，著絲點分裂后產生的子染色體移向了細胞的同一極。

（4）進一步檢測發現，極少數患者是由于在胚胎發育時期，部分細胞有絲分裂異常，其體內應出現三種核型的細胞，即部分細胞染色體數目正常，部分細胞21三體，部分細胞是21單體的情況，所以可推測這三種細胞的染色體數目可能是45、46、47。不同患者體內異常細胞的比例并不不同，患者體內異常細胞的比例越高，表明其產生分裂異常的發育時期早。