Question

【題目】下圖甲是先天聾啞遺傳病的某家系圖，Ⅱ2的致病基因位于1對染色體上，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1對染色體上，這2對基因均可單獨致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，圖乙是Ⅱ3體內某細胞的分裂圖，請分析回答以下問題：(Ⅱ2的致病基因用A或a表示，Ⅱ3的致病基因用B或b表示，不考慮基因突變)

(1)Ⅱ3的致病基因的遺傳方式是_________，Ⅱ2的致病基因是_________(填“顯性”或“隱性”) 致病基因。

(2)若Ⅱ2的致病基因是常染色體遺傳，則Ⅲ2的基因型是_________，Ⅲ2與同基因型的人婚配，子女患病的概率是_________。

(3)若Ⅱ2與Ⅱ3生了一個先天聾啞的女孩，該女孩的X染色體缺失了一段，則這條缺失一段的X染色體來自_________(填“父親”還是“母親”)，這個女孩的基因型是_________。

(4)圖乙細胞名稱是_________，該細胞發生的變異類型是_________，根據(3)中的分析結果在圖中相應染色體上標出A(a)基因。_____

Answer 1

【答案】 常染色體隱性遺傳 隱性 AaBb 7/16 母親 BbXaX 初級卵母細胞 染色體變異 1號染色體缺失對應位置標A，2號染色體對應位置標AA（見下圖示）

【解析】試題分析：觀察圖甲第Ⅰ代的每一家庭的親本和子女的表現型，圖乙中染色體的形態及其行為特點，從中把握重要信息：“表現型相同的雙親所生的子女中出現了不同于雙親的表現型”和“同源染色體排列在赤道板上、1號染色體的1條染色單體缺失了一段”，以此為切入點并結合題意，準確定位Ⅱ2和Ⅱ3的致病基因的遺傳方式及其與染色體的位置關系，進而圍繞基因的自由組合定律、伴性遺傳、減數分裂等相關知識，對各問題進行分析解答。

(1) 系譜圖顯示，Ⅰ3和Ⅰ4均正常，其女兒Ⅱ3患先天聾啞遺傳病，據此可推知：Ⅱ3的致病基因的遺傳方式是常染色體隱性遺傳；Ⅰ1和Ⅰ2均正常，其兒子Ⅱ2患先天聾啞遺傳病，據此可推知：Ⅱ2的致病基因是隱性致病基因。

(2) 已知Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，且Ⅱ2位于1對染色體上，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1對染色體上，這2對基因均可單獨致病。若Ⅱ2的致病基因是常染色體遺傳，則Ⅱ2、Ⅱ3的基因型分別是aaBB、AAbb，進而推知：Ⅲ2的基因型是AaBb。Ⅲ2與同基因型的人婚配，子女患病的概率是1—3/4A_×3/4B_＝7/16。

(3)圖乙是Ⅱ3體內某細胞的分裂圖，其細胞呈現的特點是同源染色體排列在赤道板上，說明處于減數第一次分裂中期，其中1號染色體的1條染色單體缺失了一段，由此推知：若Ⅱ2與Ⅱ3生了一個先天聾啞的女孩，該女孩的X染色體缺失了一段，則這條缺失一段的X染色體來自母親（Ⅱ3），而且1號染色體為X染色體。結合對(2)的分析可推知：Ⅱ2、Ⅱ3的基因型分別是BBXaXa、bbXAXA；母親（Ⅱ3）在減數第一次分裂過程中，1號X染色體的1條染色單體上基因A所在的片段缺失，產生了基因型為bX的卵細胞，該卵細胞與Ⅱ2產生的基因型為BXa的精子受精，形成的基因型為BbXaX的受精卵發育成的個體即為先天聾啞的女孩，這個女孩的基因型是BbXaX 。

(4) 圖乙細胞處于減數第一次分裂中期，來自圖甲中的Ⅱ3（女性），據此推知：圖乙細胞的名稱是初級卵母細胞。由圖乙所示的“1號染色體的1條染色單體缺失了一段”可知，該細胞發生的變異類型是染色體變異。根據(3)中的分析結果可知：Ⅱ3的基因型是bbXAXA，而圖乙是Ⅱ3體內的一個初級卵母細胞的分裂圖，其中1號和2號均為X染色體，1號染色體缺失對應位置和2號染色體對應位置的基因均為A，即1號染色體缺失對應位置標A，2號染色體對應位置標AA（標注后的圖示見答案）。