Question

【題目】蠶豆病是一種單基因遺傳病，其表現為紅細胞中葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺乏，使紅細胞的抗氧化能力下降。回答下列問題：

（1）圖1是某蠶豆病患者家族的遺傳系譜圖（陰影代表患者個體），據圖1初步判斷此病遺傳方式為_______________。

（2）隨后研究表明，控制合成G-6-PD 的基因位于X染色體上，在人的基因組中存在GA、GB 兩種形式；突變基因g 不能控制合成G-6-PD，對該家族部分個體進行基因檢測的結果如圖2所示。

①人類基因組中GA、GB、g互為_________基因。帶有突變基因的個體平時不發病，但在食用新鮮蠶豆后1-2 天內會出現溶血癥狀，說明帶有突變基因個體的發病是_________共同作用的結果。

②Ⅱ-7個體的基因型為_________，其發病是因為_________基因未正常表達。Ⅱ-7與Ⅱ-8婚配所生子女有g基因的概率為_________。

Answer 1

【答案】常染色體隱性遺傳病 等位 基因與環境 XGBXg XGB 50%

【解析】

據圖分析，系譜圖中Ⅰ-1、Ⅰ-2 均無病，而生出女兒Ⅱ-7 有病，推知該病為隱性遺傳病，且致病基因應位于常染色體上。電泳圖顯示，Ⅰ-1、Ⅰ-2基因型不同，Ⅰ-3、Ⅰ-4的基因型也不同，說明該致病基因不在常染色體上；且題干中也說明了致病基因在X染色體上，則圖中Ⅰ-1基因型為XGBY，Ⅰ-2、Ⅰ-3的基因型都為XGAXg，Ⅰ-4基因型為XGAY，Ⅱ-7基因型為XGBXg。

（1）根據以上分析已知，圖中正常的雙親生出了有病的女兒，說明該病應該是常染色體隱性遺傳病。

（2）①控制合成G-6-PD的基因位于X染色體上，在人的基因組中存在GA、GB兩種形式，而突變基因g不能控制合成G-6-PD ，說明GA、GB、g 是與控制合成G6PD 相關的位于X 染色體相同位置上的三個等位基因；由題中描述可知，帶有致病基因的個體發病是在食用了新鮮蠶豆后，否則并不會發病，因此說明發病是由基因與環境共同作用的結果。

②根據以上分析已知，Ⅱ-7 的基因型為XGBXg，題中已知XGB、XGA 基因均可控制G-6-PD的合成，只有Xg不能控制G-6-PD的合成。因此可推知，Ⅱ-7發病是因為XGB沒有正常表達；Ⅰ-3的基因型為XGAXg，Ⅰ-4基因型為XGAY，則Ⅱ-8基因型為XGAY，其與Ⅱ-7婚配，產生的后代含有致病基因的概率為1/2。