Question

【題目】人類遺傳病及其預防

遺傳性乳光牙是一種單基因遺傳病（用Aa表示這對等位基因），患者牙齒嚴重磨損。圖1為某家族該遺傳病的系譜圖。圖2為人的性染色體簡圖，X和Y染色體有一部分同源（圖中I片段），其上的基因互為等位；另一部分非同源（圖中Ⅱ-1、Ⅱ-2片段），其上的基因不互為等位。

（1）據圖1推斷，遺傳性乳光牙的遺傳方式是______。

A．常染色體顯性遺傳 B．伴X染色體顯性遺傳

C．常染色體隱性遺傳 D．伴X染色體隱性遺傳

（2）遺傳性乳光牙的致病基因由______產生。Ⅲ-9為雜合子的概率是______。

（3）已知先天性夜盲癥是一種隱性基因（b）控制的先天性眼病，在夜晚或暗環境下視力很差。該致病基因位于如圖2的Ⅱ-2片段上，其遺傳特點為______。（多選）

A．通常表現為隔代遺傳 B．通常表現為代代遺傳

C．人群中男女患病概率相同 D．人群中男性患病概率高于女性

（4）進一步調查發現，Ⅲ-8未患先天性夜盲癥，她與一個牙齒正常但患先天性夜盲癥的男性結婚，已育有一個牙齒正常但患先天性夜盲癥的女兒，則Ⅲ-8的基因型為______（不考慮變異）。現Ⅲ-8再次懷孕生“二胎”，醫生指出通過性別篩選無法降低生出患先天性夜盲癥孩子的概率，寫出其判斷依據：______。

Answer 1

【答案】A 基因突變 0 AD AaXBXb 這對夫婦的基因型為XBXb和XbY，他們的后代無論男女都有1/2先天性夜盲率，因此通過性別篩選無法降低換先天性夜盲孩子的概率

【解析】

分析圖Ⅱ-5、Ⅱ-6和Ⅲ-7號可知，親代個體均患病，但他們有一個正常的女兒，即“有中生無為顯性”，而且親代父親患病而后代女兒正常，說明該病為常染色體顯性遺傳病。

分析題圖2：X、Y是一對特殊的同源染色體，圖中I片段上有等位基因存在，而在圖中Ⅱ-1、Ⅱ-2片段上沒有等位基因存在，即表現為伴X或者伴Y遺傳。伴X隱性遺傳病的特點是：隔代交叉遺傳、男性患者多于女性、母病（兒）子必病；伴X顯性遺傳病的特點是：世代連續性、女性患者多于男性、父病女必病；伴Y遺傳的特點是：父親患病后代中的兒子都患病。

（1）由分析可知：遺傳性乳光牙屬于常染色體顯性遺傳病。

（2）新基因產生的根本途徑是基因突變，Ⅲ-9正常，故不可能為雜合子。

（3）如圖2的Ⅱ-2片段屬于X染色體特有的區段，先天性夜盲癥屬于X染色體隱性遺傳病，具有人群中男性患病概率高于女性、通常表現為隔代遺傳等特點。

（4），Ⅲ-8未患先天性夜盲癥，她與一個牙齒正常但患先天性夜盲癥的男性結婚，已育有一個牙齒正常但患先天性夜盲癥的女兒（aaXbXb），說明Ⅲ-8的基因型為AaXBXb，由于丈夫的基因型為XbY，故他們的后代無論男女都有1/2先天性夜盲率，因此通過性別篩選無法降低換先天性夜盲孩子的概率