Question

【題目】下列為某家族白化病的遺傳系譜圖，請(qǐng)據(jù)圖回答下列問題（相關(guān)基因用A、a表示）。

（1）白化病的基因位于________（填“常”或“X”）染色體上，是________（填“顯”或“隱”）性基因。

（2）Ⅰ1的基因型是________，Ⅱ6的基因型是________，Ⅲ11的基因型是________。

（3）Ⅱ6和Ⅱ7若再生第二胎，患病的概率為________。

（4）Ⅲ9除了患白化病外還患一種罕見病，經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)其體細(xì)胞中性染色體組成是XYY，從減數(shù)分裂的過程分析產(chǎn)生這種罕見病的原因是：________________________。

（5）除了禁止近親結(jié)婚外，你還能提出怎樣的建議來有效預(yù)防遺傳病？________________。

Answer 1

【答案】常 隱 Aa AA或Aa Aa 1/3 父方（Ⅱ3）在減數(shù)第二次分裂時(shí)，兩條Y色體沒有分開移向同一極，產(chǎn)生了含有Y的精子 提倡適齡生育、進(jìn)行遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等

【解析】

基因分離定律的實(shí)質(zhì)是在產(chǎn)生配子的過程中，等位基因隨著同源染色體的分開而分離。

表現(xiàn)正常的Ⅰ1與Ⅰ2婚配生出來患病的女兒，據(jù)此可知控制白化病的致病基因位于常染色體上，且為隱性遺傳病，同時(shí)可推知親本Ⅰ1與Ⅰ2的基因型均為Aa。

（1）由分析可知，白化病是常染色體上的隱性致病基因引起的遺傳病。

（2）通過分析可知，Ⅰ1與Ⅰ2的基因型均為Aa，二者婚配生出的Ⅱ6表現(xiàn)正常，因此Ⅱ6的基因型是AA或Aa；Ⅲ11表現(xiàn)正常，而其父親Ⅱ7為白化病患者（aa），因此Ⅲ11的基因型是Aa。

（3）Ⅱ7為白化病患者，基因型為aa，Ⅱ6的基因型是AA或Aa，且二者的比例為1∶2，結(jié)婚，若Ⅱ6和Ⅱ7若再生第二胎，生出患病的概率為2/3×1/2=1/3。

（4）Ⅲ9患白化病，且雙親表現(xiàn)正常，據(jù)此可知其雙親基因型均為Aa，檢查發(fā)現(xiàn)其性染色體組成是XYY，即多了一條Y染色體，顯然多出的這一條Y染色體來自其父親，也就是說該患者的XYY組成是由于其父親提供的異常精子（YY）與正常卵細(xì)胞結(jié)合產(chǎn)生的，從減數(shù)分裂的過程分析可知該異常精子的形成是在減數(shù)第二次分裂過程中，著絲點(diǎn)分裂后形成的兩條Y染色體進(jìn)入一個(gè)精細(xì)胞引起的，即為父方（Ⅱ3）在減數(shù)第二次分裂時(shí)，兩條Y色體沒有分開移向同一極，產(chǎn)生了含有Y的精子。

（5）為了降低隱性遺傳病的發(fā)病率，也為了生出更健康的孩子，我國(guó)除了禁止近親結(jié)婚外，還提倡提倡適齡生育，并注意進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等，