Question

【題目】正常人血漿中的LDL（一種低密度脂蛋白）可以與細胞膜上的LDL受體結合，再通過胞吞作用進入細胞。LDL在細胞內水解，釋放出膽固醇。家族性高膽固醇血癥是一種單基因遺傳病（由A、a基因控制），患者血漿中LDL數值非常高，易忠心腦血管疾病。如圖是某患者的家族系譜圖，已知Ⅱ4不攜帶該病的致病基因�；卮鹣铝袉栴}。

（1）人體內膽固醇的作用有 ___等。

（2）與正常人相比，患者細胞膜表面的LDL受體數量最可____（填“偏多”或“偏少”）。

（3）控制家族性高膽固醇血癥的基因位于____染色體上，判斷依據___________。II3的基因型是 ___，理由是____。

Answer 1

【答案】構成細胞膜的重要成分 參與血液中脂質的運輸 偏少 常 I1是患病父親，但生有Ⅱ2健康女兒；Ⅱ3是患病母親，但生有Ⅲ2健康兒子 Aa Ⅱ3和Ⅱ4生有患病兒子和健康兒女，而Ⅱ4不攜帶該病的致病基因，說明Ⅱ3是個雜合子

【解析】

1、膽固醇：構成細胞膜的重要成分，參與血液中脂質的運輸。

2、根據題意和識圖分析可知，I1是患病父親，但生有Ⅱ2健康女兒，說明不是伴X顯性遺傳，圖中母親Ⅱ3患病且后代的兒子Ⅲ2表現正常，則該病不屬于伴X隱性遺傳病，又由于Ⅱ4不攜帶該病的致病基因，而后代中Ⅲ1兒子患病，故該病為常染色體顯性遺傳病。由于后代中Ⅲ2表現正常，因此圖中的Ⅱ3基因型為Aa。

（1）根據以上分析可知，膽固醇屬于動物細胞膜的成分，能夠參與血液中脂質的運輸。

（2）根據題意，血漿中的LDL（一種低密度脂蛋白）可以與細胞膜上的LDL受體結合，再通過胞吞作用進入細胞。LDL在細胞內水解，釋放出膽固醇。家族性高膽固醇血癥患者血漿中膽固醇的含量較高，說明患者血漿中的LDL進入細胞內的少，因此可能是患者細胞膜表面的LDL受體數量偏少。

（3）根據以上分析可知，I1是患病父親，但生有Ⅱ2健康女兒；Ⅱ3是患病母親，但生有Ⅲ2健康兒子，且Ⅱ4不攜帶該病的致病基因，因此該病屬于常染色體顯性遺傳病。由于后代中Ⅲ2兒子表現正常，因此母親Ⅱ3的基因型為雜合子Aa。