Question

【題目】如圖為某家系的兩種罕見的單基因遺傳病的遺傳系譜圖，Bruton綜合征致病基因用A或a表示，低磷酸酯酶癥的致病基因用B或b表示。已知Ⅱ6不攜帶致病基因。

（1）說出兩種遺傳病的遺傳方式_____________。

（2）請據圖分析Ⅳn患兩種遺傳病的概率________________ 。

Answer 1

【答案】Bruton綜合征為伴X染色體隱性遺傳，低磷酸酯酶癥為常染色體隱性遺傳。 （對于 Bruton綜合征，Ⅲ8基因型為1/2 XAXA、1/2 XAXa，Ⅲ9基因型為XaY；對于低磷酸酯酶癥，Ⅲ8基因型為bb，Ⅲ9基因型為1/2Bb、1/2BB，則Ⅳn患兩種遺傳病的概率為。

【解析】

1、人類遺傳病的判定方法

口訣：無中生有為隱性，有中生無為顯性；隱性看女病，女病男正非伴性；顯性看男病，男病女正非伴性。

第一步：確定致病基因的顯隱性：可根據

（1）雙親正常子代有病為隱性遺傳（即無中生有為隱性）；

（2）雙親有病子代出現正常為顯性遺傳來判斷（即有中生無為顯性）。

第二步：確定致病基因在常染色體還是性染色體上。

①在隱性遺傳中，父親正常女兒患病或母親患病兒子正常，為常染色體上隱性遺傳；

②在顯性遺傳，父親患病女兒正常或母親正常兒子患病，為常染色體顯性遺傳。

（1）先分析Bruton綜合征，5、6號個體正常，卻生出了9號患Bruton綜合征的個體，故控制該性狀的致病基因為隱性，又因Ⅱ6不攜帶致病基因，故可知Bruton綜合征的致病基因位于X染色體上，即為伴X隱性遺傳病；再分析低磷酸酯酶癥，3、4號結婚生出8號為患者，且為女性，故可推測控制低磷酸酯酶癥的致病基因位于常染色體上，且為隱性，即該病為常染色體上的隱性遺傳病。

（2）對于 Bruton綜合征，Ⅲ8基因型為1/2 XAXA、1/2 XAXa，Ⅲ9基因型為XaY；對于低磷酸酯酶癥，Ⅲ8基因型為bb，Ⅲ9基因型為1/2Bb、1/2BB，則Ⅳn 患Bruton綜合征的概率為：1/2×1/2=1/4；患低磷酸酯酶癥的概率為：1/2×1/2=1/4，故Ⅳn患兩種遺傳病的概率為。