Question

【題目】原發性視網膜色素變性是由于視網膜感光細胞和色素上皮細胞變性導致的夜盲或視野缺損最終致盲。其有三種遺傳方式，以常染色體隱性遺傳最多，常染色體顯性遺傳次之，伴X染色體隱性遺傳最少。現有甲、乙兩個原發性視網膜色素變性家族，且致病基因各位于一對同源染色體上，甲、乙家族均不含對方家族致病基因，各自遺傳圖譜如下。回答下列問題：

（1）據圖可知，甲、乙家族中原發性視網膜色素變性的遺傳方式分別最可能為________，在該情況下，若甲家族中Ⅲ-1與乙家族中Ⅲ-1婚配，生出正常男孩的概率為_______________。

（2）檢測人類遺傳病的方法很多，其中一種是分子雜交技術，該方法是用放射性物質標記的一段已知序列的DNA或RNA作為探針，探測細胞基因組中是否含有致病基因，其利用的原則是_________________________；該方法具有一定的局限性，不能應用于所有遺傳病的檢測，原因是___________________。

（3）為了更深人地研究該遺傳病，科研人員通過誘變等方法，最終獲得了三只雌性病變犬，分別編號為A、B、C，將它們分別與未誘變犬（野生型正常犬）雜交，結果如下表所示（不考慮性染色體同源區段的遺傳）：

親本		F1表現型
雌性	雄性	雌性	雄性
A	野生型	+	+
B	野生型	+	+
C	野生型	+	—

①據表可知，______犬突變位點在X染色體上，且表現為____________性突變。

②進一步研究發現，A犬的出現是由一對等位基因控制的，B犬的出現是由兩對等位基因控制的，則控制B病變犬的基因與染色體的位置關系可能為___________________，請利用現有材料設計實驗作出準確判斷：___________________。

Answer 1

【答案】常染色體顯性遺傳、伴X染色體隱性遺傳 1/4 堿基互補配對 染色體異常遺傳病無法通過分子雜交技術檢測；該檢測方法需要知道遺傳病的致病基因序列，而目前并非所有遺傳病的致病基因序列都已知 C 隱 兩對等位基因位于一對同源染色體上或位于兩對同源染色體上 將B病變犬的F1雌雄個體進行交配，觀察F2的表現型及比例，若子代正常犬∶病變犬=3∶1，則兩對等位基因位于一對同源染色體上；若子代正常犬∶病變犬=9∶7，則兩對等位基因位于兩對同源染色體上

【解析】

甲家族：根據伴X隱性遺傳病“母患子必患”的特點，Ⅰ-2患病而Ⅱ-1不患病，可排除該種可能性；又Ⅱ-4不含致病基因，若為常染色體隱性遺傳病，則Ⅱ-3與Ⅱ-4后代不會出現患病個體，與圖不符；綜合可知甲為常染色體顯性遺傳病。

乙家族：Ⅱ-1與Ⅱ-2不患病，后代有患病個體，故為隱性病；又Ⅱ-2不含致病基因，若為常染色體隱性病，則后代不會出現患病個體，；故為伴X隱性遺傳病。

（1）據以上分析可知，甲家族為常染色體顯性遺傳病，乙家族為伴X隱性遺傳病；甲家族相關基因用A、a表示，則Ⅱ-4為aa，Ⅱ-3與Ⅱ-4結合產生了不患病的后代aa，所以Ⅱ-3為Aa，推知Ⅲ-1為Aa；乙家族相關基因用B、b表示，Ⅲ-1為XbY。甲乙家族均不含對方家族致病基因，綜合得知：甲Ⅲ-1為AaXBXB，乙Ⅲ-1為aaXbY，二者結合生出正常男孩（aaXBY）的概率為1/4。

（2）分子雜交技術的原理是堿基互補配對原則，用放射性物質標記的一段已知序列的DNA或RNA（通常是致病基因的特定片段或轉錄片段）作為探針，觀察是否出現雜交帶，從而確定細胞基因組中是否含有致病基因；而遺傳病類型除了基因遺傳病外還有染色體異常遺傳病，后者無法通過分子雜交技術探明，而且部分致病基因的序列是未知的。

（3）①據表可知，C犬雜交后代明確出現了性狀與性別相關聯的情況，假設該對相對性狀由C、c控制，可推知親本為XcXc、XCY，F1為XCXc、XcY，該突變為隱性突變；

②結合表格和題干可知，B犬為雙隱性個體，與之交配的野生型為雙顯性個體，則無論兩對等位基因位于一對染色體上還是兩對染色體上時，后代均表現為野生型；當兩對等位基因位于兩對同源染色體上時遵循自由組合定律，位于一對同源染色體上時遵循分離定律，故可設計實驗：將B病變犬的F1雌雄個體進行交配，觀察F2的表現型及比例，若子代正常犬∶病變犬=3∶1，則兩對等位基因位于一對同源染色體上；若子代正常犬∶病變犬=9∶7，則兩對等位基因位于兩對同源染色體上。