Question

【題目】某醫院對一名5歲患某單基因遺傳病的男孩進行了家族調查，該男孩的父親、祖父和祖母都是此病的患者，他的兩位姑姑中也有一位患病，患病的姑姑又生了一個患病的女兒。已知家族中的其他成員都正常。請據下圖回答下列問題。

（1）請根據該男孩及其相關的家庭成員的情況，在虛線方框中補充遺傳系譜圖______________。

（2）該遺傳病的致病基因位于__________（填“常”或“性”）染色體上，屬于__________（填“顯”或“隱”）性遺傳病。

（3）該男孩的父親為雜合子的概率是__________。

（4）這個男孩的基因型與他姑姑的患病女兒的基因型相同的可能性是__________。

（5）經手術治療后，這名男孩恢復了健康。若他成年后，與一正常女子結合，你認為其后代__________（填“可能會”或“不可能”）患病，為什么？________________。

（6）若要調查該遺傳病的發病率，應在__________（填“該家族”或“人群”）中調查。為保證抽樣調查的準確，調查的群體要足夠__________，并__________取樣。

Answer 1

【答案】 常 顯 2/3 100% 可能會 手術不改 變他的遺傳物質 人群 大 隨機

【解析】

根據祖父和祖母都是患者，生出一個健康的女兒，可以判斷出該遺傳病的致病基因位于常染色體上，屬于顯性遺傳病。假設該病由A、a控制，則患者為AA或Aa，正常為aa。祖父和祖母都是患者，生出一個健康的女兒，則該健康女兒的基因型是aa，祖父和祖母的基因型都是Aa。

（1）由圖可知，女性用圈表示，患病用陰影表示，圖中虛線框中為姑姑生育的患病女兒，由此補充系譜圖如答案。

（2）雙親患病，女兒正常，該病為常染色體顯性遺傳病。

（3）設相關控制基因為A、a，則I雙親基因型為Aa，患病男孩的父親基因型為AA或Aa，是雜合子的概率為2/3。

（4）該患病男孩與姑姑家的患病女孩基因型均為Aa。

（5）因手術不能改變男孩遺傳物質，即其生殖細胞的基因型仍有攜帶致病基因的可能性，故后代仍有患病可能。

（6）調查遺傳病發病率應選擇較大的自然人群隨機抽樣調查。