Question

【題目】科學家研究發現，β珠蛋白基因的突變是導致鐮刀型細胞貧血癥的元兇。該突變導致β珠蛋白中正常的谷氨酸變成了纈氨酸。在某地區人群中有4%的人是該病患者，會在成年之前死亡，成年人有36%的人是攜帶者，不發病。下圖是該地區某家族鐮刀型細胞貧血癥及色盲的遺傳系譜圖。（鐮刀型細胞貧血癥基因為A、a，色盲基因為B、b）

根據上述資料，回答下列問題：

（1）Ⅱ2的基因型為______________ 。

（2）Ⅱ4與Ⅱ5再生一個孩子，患鐮刀型細胞貧血癥的概率是_________________，若孩子已出生，則可以在光學顯微鏡下觀察孩子的紅細胞的形態，從而診斷其是否患鐮刀型細胞貧血癥；若孩子尚未出生，則可以從羊水中收集少量胎兒的細胞提取出DNA，用四種脫氧核苷酸為原料在試管中復制出大量DNA，然后進行基因診斷。

（3）白化病也是一種常染色體隱性遺傳病，其體現的基因控制性狀的方式是_____________________________________________________________________。

（4）若Ⅰ1在減數分裂時產生了一個基因組成為AaXB的卵細胞，則該細胞核內有____條脫氧核苷酸鏈，與之同時產生的那個極體的基因組成最可能是____________________。

Answer 1

【答案】AaXBY 6% 基因通過控制酶的合成，來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀 48 AaXB

【解析】

題意分析，不患鐮刀型細胞貧血癥的I1和I2婚配后生出了患鐮刀型細胞貧血癥的女兒，據此可知該病為常染色體隱性遺傳病，又知色盲是伴X隱性遺傳病，（鐮刀型細胞貧血癥基因為A、a，色盲基因為B、b），因此，I1和I2的基因型分別為AaXBXb、AaXbY。

（1）根據I1和I2的基因型再結合Ⅱ2的表現，可推知Ⅱ2的基因型為AAXBY或AaXBY，由于III2是鐮刀型細胞貧血癥患者，因此可確定Ⅱ2的基因型為AaXBY。

（2）Ⅱ4的基因型為1/3AA或2/3Aa（XbXb），可能的基因型為Ⅱ5表現正常，其基因型為Aa的概率為36%，二者婚配再生一個孩子，患鐮刀型細胞貧血癥的概率為2/3×36%×1/4=6%。

（3）白化病的病因是由于基因突變導致細胞中不能合成酪氨酸酶，使得黑色素無法合成，因此該性狀表現體現的基因控制性狀的方式為間接控制，即基因通過控制酶的合成，來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。

（4）由分析可知，I1的基因型為AaXBXb，若Ⅰ1在減數分裂時產生了一個基因組成為AaXB的卵細胞，該卵細胞中含有同源染色體，顯然是由于減數第一次分裂時攜帶有A和a的同源染色體沒有正常分離導致的，因此產生的卵細胞中多了一條染色體（正常的卵細胞中有23條染色體），即該細胞核內有24×2=48條脫氧核苷酸鏈（每個DNA分子中含有兩條脫氧核苷酸鏈），與之同時產生的那個極體是由次級卵母細胞經過著絲點分裂后產生的子染色體彼此分離之后進入不同的細胞形成的，因此該極體的基因組成與卵細胞相同，即也為AaXB。