Question

【題目】囊性纖維病是一種單基因遺傳病。多數患者的發病機制是運載氯離子的跨膜蛋白(CFTR蛋白)的基因發生了變化，導致該跨膜蛋白轉運氯離子的功能異常，出現頻發的呼吸道感染、呼吸困難等囊性纖維病病癥。請分析回答下列問題：

(1)囊性纖維病產生的直接原因是__________，囊性纖維病的發病機制體現了細胞膜具有____________的功能。

(2)圖甲、圖乙表示兩種出現囊性纖維病的家庭(設該性狀由等位基因A、a控制)

①由圖可知囊性纖維病的遺傳方式是______________。

②CFTR蛋白基因表達時，參與翻譯過程的幾種不同類型的核酸分別是_______________。

③假定某種熒光染料只能對(CFFR)蛋白致病基因進行標記，取圖乙F1中正常女孩的干細胞置于含該熒光染料的培養基中進行體外培養，則處于第二次分裂中期時細胞內有___________個熒光標記。

Answer 1

【答案】CFTR蛋白質的結構改變（或答’蛋白質的結構改變”） 控制物質進出細胞 常染色體隱性遺傳 mRNA、rRNA、tRNA 2

【解析】

本題結合囊性纖維病，考查基因分離定律、基因突變等相關知識，意在考查學生的識圖能力和判斷能力，運用所學知識綜合分析問題的能力．

(1)囊性纖維病產生的原因是多層次的，而直接原因是蛋白質結構的改變；囊性纖維病的發病是運載氯離子的跨膜蛋白(CFTR蛋白)的基因發生了變化，導致該跨膜蛋白轉運氯離子的功能異常，體現了細胞膜具有控制物質進出的功能。

(2)①由圖甲正常親本生育患病女兒可知囊性纖維病是隱性遺傳病，若是伴X隱性遺傳，則她的父親應該患病但沒有患病，所以遺傳方式是常染色體隱性遺傳。

②基因表達時mRNA是翻譯的模板，rRNA是核糖體的成分，tRNA運輸氨基酸，都參與了翻譯過程。

③正常女孩的母親是患者，所以她是攜帶者，干細胞第二次有絲分裂間期致病基因復制，所以中期時細胞內有2個致病基因，2個熒光標記。