Question

【題目】如圖為某單基因遺傳病（設基因為 A、a）的遺傳家系圖。

請回答：

（1）由遺傳家系圖可知，Ⅱ2 是攜帶者的概率是_____。

（2）欲確定該病的遺傳方式，可以診斷_____個體是否攜帶致病基因。

（3）若Ⅱ1 的體細胞含有 1 個致病基因，Ⅱ2 和Ⅱ3 再生一個孩子患病的概率為_____，寫 出子女可能患病的遺傳圖解____（要求寫出配子）。

Answer 1

【答案】1/2 或 2/3 Ⅰ2 1/8

【解析】

人類遺傳病的判定方法

口訣：無中生有為隱性，有中生無為顯性；隱性看女病，女病男正非伴性；顯性看男病，男病女正非伴性。

第一步：確定致病基因的顯隱性：可根據

（1）雙親正常子代有病為隱性遺傳（即無中生有為隱性）；

（2）雙親有病子代出現正常為顯性遺傳來判斷（即有中生無為顯性）。

第二步：確定致病基因在常染色體還是性染色體上。

① 在隱性遺傳中，父親正常女兒患病或母親患病兒子正常，為常染色體上隱性遺傳；

② 在顯性遺傳，父親患病女兒正常或母親正常兒子患病，為常染色體顯性遺傳。

（1）由遺傳家系圖可知，該遺傳病為隱性遺傳病，相關基因可能位于常染色體上，也可能位于X染色體上，若位于常染色體上，則親本的基因型都為Aa，則Ⅱ2的基因型為Aa或AA，比例為2:1，則該個體為攜帶者的概率為2/3；若相關基因在X染色體上，則親本基因型為XAXa、XAY ，則Ⅱ2的基因型為XAXa、XAXA，比例為1:1，不難看出Ⅱ2個體是攜帶者的概率是1/2。

（2）通過診斷Ⅰ2個體是否攜帶致病基因，就可確定該病的遺傳方式，若為攜帶者，則該病為X染色體上的隱性遺傳病，若不是攜帶者，則該病的致病基因位于常染色體上。

（3）Ⅱ1為男性患者，如果體細胞只含有一個致病基因，則為伴X染色體隱性遺傳，基因型為XbY（如為常染色體隱性遺傳，則體細胞含有兩個致病基因，基因型為aa）；則Ⅱ2的基因型為1/2XAXA、1/2XAXa，Ⅱ3為正常男性其基因型為XAY，則二者再生一個孩子患病的概率為1/2×1/4XbY＝1/8。相關遺傳圖解如下圖：