Question

【題目】遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素．某校生物學習小組開展對當地幾種遺傳病的調查，請根據調查結果分析回答下列問題：

（1）遺傳性乳光牙是一種單基因遺傳病，小組同學對一個乳光牙女性患者的家庭成員的情況進行調查后，記錄如下：

祖父	祖母	外祖父	外祖母	父親	母親	姐姐	弟弟	女性患者
○	√	√	○	√	√	○	○	√

（空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齒正常）

根據表繪制遺傳系譜圖．

（2）從遺傳方式上看，該病屬于 性遺傳病，致病基因位于 染色體上．若題干中的女性患者與一個正常男性結婚后，生下一個正常男孩的可能性是 ．

（3）同學們進一步查閱相關資料得知，遺傳性乳光牙是由于正常基因中第45位決定谷氨酰胺的一對堿基發生改變，引起該基因編碼的蛋白質合成終止而導致的，已知谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），終止密碼子（UAA、UAG、UGA），那么，該基因突變發生的堿基對變化是 ，與正常基因控制合成的蛋白質相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質相對分子質量 （增加/減少/不變），進而使該蛋白質的功能喪失．

（4）調查研究表明，人類的大多數疾病都可能與人類的遺傳基因有關，據此有的同學提出：“人類所有的病都是基因病”． 然而，這種觀點過于絕對化，人類的疾病并不都是由基因的改變引起的，也可能是 異常或 因素影響造成的．

Answer 1

【答案】（1）

（2）顯 常

（3）G﹣C突變成A﹣T 減少

（4）染色體 環境

【解析】

試題分析：根據表格繪制遺傳系譜圖：

由父母有病，子女中有正常的，可知該病是顯性遺傳病，又該女患者有表現的姐姐，可知其是常染色體顯性遺傳病．

解：（1）根據表格繪制遺傳系譜圖：

（2）根據試題分析，該病是常染色體顯性遺傳病．由于姐姐和弟弟表現型正常（aa），因此雙親均為雜合子，則該女性患者基因型為AA、Aa，她與一個正常男性（aa）結婚后，生下一個正常男孩的可能性=．

（3）由谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），終止密碼子（UAA、UAG、UGA）可知堿基C變為U，所以基因上堿基是GC變為AT，由題可知乳光牙致病基因控制合成的蛋白質的氨基酸數目減少，蛋白質相對分子減小．

（4）人類的疾病，有可能由于基因突變導致；還可能是染色體變異導致；還可能由于環境因素導致的．

故答案為：（1）

（2）顯 常

（3）G﹣C突變成A﹣T 減少

（4）染色體 環境