Question

【題目】某醫師通過對一對正常夫妻（Ⅲ）（妻子已懷孕）的檢查和詢問，判斷出丈夫家族中有人患有甲種遺傳病（顯性基因為A，隱性基因為a），他的祖父和祖母是近親結婚；妻子家族中患有乙種遺傳病（顯性基因為B，隱性基因為b），她有一個年齡相差不多，患21 三體綜合征的舅舅；夫妻均不帶有對方家族的致病基因。醫師將兩個家族的系譜圖繪制出來（如圖所示），請回答下列相關問題：

（1）甲病是 （答“顯”或“隱”）性遺傳病，乙病的致病基因位于 （答“常”或“性”染色體上。

（2）丈夫的基因型是 。

（3）該夫婦再生一個男孩患病的概率是 。

（4）21三體綜合征可能是由染色體組成為 的卵細胞或 的精子與正常的生殖細胞受精后發育而來。

Answer 1

【答案】（每空1分，共6分）（1）隱 性 （2）AAXBY或AaXBY （3）1/2

（4）23+X 23+Y

【解析】（1）系譜圖顯示：一對正常夫妻（Ⅲ），男方家族帶有甲病的致病基因，女方家族帶有乙病的致病基因。1號和2號均正常，其女兒5號患有甲病，據此可推知：甲病是常染色體隱性遺傳病。11號和12號均正常，其兒子患有乙病，且已知夫妻均不帶有對方家族的致病基因，即11號不攜帶乙病致病基因，據此可判斷乙病為伴X染色體上的隱性遺傳病，其致病基因位于性染色體上。

（2）綜上分析：5號的基因型為aaXBXB，1號和2號的基因型分別為AaXBY和AaXBXB，進而推知7號和11號（丈夫）的基因型均可能為AAXBY或AaXBY。

（3）由題意“夫妻（Ⅲ）均不帶有對方家族的致病基因”可知，該夫婦（11號和12號）再生一個男孩，該男孩不會患甲病。由“13號為乙病患者”可推知：該夫婦的基因型分別為XBY和XBXb，因此他們再生一個男孩患（乙）病的概率是1/2。

（4）21三體綜合征患者較健康人多了一條21號染色體，可能是由染色體組成為23+X的異常卵細胞與正常精子（22+Y）受精后發育而來的，也可能是由正常的卵細胞（22+X）與染色體組成為23+Y的異常精子受精后發育而來。