Question

【題目】人類脆性X綜合征是一種發病率較高的遺傳病，該病是由只存在于X染色體的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重復而導致的。基因中CGG/GCC重復次數與表現型的關系如表所示。

類型	基因中CGG/GCC 的重復次數（n）	表現型
		男性	女性
正常基因	<50	不患病	不患病
前突變基因	50～200	不患病	不患病
全突變基因	>200	患病	雜合子：50%患病，50%正常 純合子：100%患病

（1）調查該病在人群中的發病率時所用的計算公式是：人類脆性X綜合征的發病率＝_______________。

（2）導致出現脆性X綜合征的變異類型是_______。

（3）女性將其前突變基因傳遞給下一代時，大多擴展成全突變基因，而男性將其前突變基因傳遞給女兒時，不會擴展成全突變基因。如圖是甲病（某單基因遺傳病）和脆性X綜合征的遺傳家系圖。

請回答：

①甲病的遺傳方式是____。

②Ⅱ7與一個不含前突變基因和全突變基因的女性婚配，其后代患脆性X綜合征的概率是____，患者的性別是____。該家系中肯定攜帶前突變基因的個體是_________。

③若要從Ⅲ12個體獲取全突變基因來研究（CGG/GCC）重復次數，不能選取其成熟的紅細胞，理由是______________。

Answer 1

【答案】脆性X綜合征患病人數/被調查人數（×100%） 基因突變 ①常染色體顯性遺傳 ②25% 女性 Ⅰ2（Ⅰ2和Ⅱ6） ③人體的成熟紅細胞沒有細胞核（不存在基因）

【解析】

1、基因突變：是基因結構的改變，包括堿基對的增添、缺失或替換。

2、分析題意可知，脆性X綜合征屬于伴X染色體遺傳，圖中Ⅰ1和Ⅰ2生了一個患該病的男孩，所以此病為伴X隱性遺傳病。

（1）調査遺傳病在人群中的發病率，要注意調查樣本足夠大，用患病人數/總人數。

（2）基因中特定的CGG/GCC堿基發生改變，屬于基因突變。

（3）①根據Ⅰ3號和Ⅰ4號有病,生下正常孩子Ⅱ10，又由于父親患病而女兒表現正常，可推斷甲病為常染色體顯性遺傳；　

②由于脆性X綜合征為伴X隱性遺傳病,故Ⅱ 7的基因型為XbY，Ⅱ7與一個不含前突變基因和全突變基因的女性婚配，該女性基因型為XBXB，故后代男性均正常(XBY)，女性為雜合子(XBXb)，雜合子中一半患病，故后代中患病概率為25%，且為女性。該家系中肯定攜帶前突變基因的個體是Ⅰ2(Ⅰ2和Ⅱ6)，體現交叉遺傳的特點。　

③人體內成熟的紅細胞沒有細胞核(不存在該基因)，故提取DNA研究該基因突變的情況不能選擇哺乳動物成熟的紅細胞。