Question

【題目】IGF-2是小鼠正常發育必需的一種蛋白質，缺乏時小鼠個體矮小。小鼠細胞中A1基因控制IGF-2的合成，若突變為A2基因則表達失效。有研究發現，DNA存在如圖所示的甲基化現象，甲基化不導致堿基序列的改變，小鼠卵細胞形成時若A.基因特定區域發生甲基化，會阻斷該基因的轉錄，精子形成時無此現象。

(1)據題可知，A1基因和A2基因是一對_______。A2是A1發生堿基對______等變化所致。

(2)A1基因的甲基化是否屬于基因突變？____為什么？ ______________________。

(3)用A1基因制成基因探針， ________________(填“能”“不能”)在上述卵細胞中檢測到A1基因的mRNA。基因型為A1A2的小鼠可能表現為個體矮小，請解釋原因________________________。

Answer 1

【答案】等位 替換、缺失或增添 不屬于 因為甲基化不導致堿基（序列）的改變 不能 A1基因來自母本，發生了甲基化不能表達

【解析】

基因突變

1、概念：

DNA分子中發生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變，叫做基因突變

2、基因突變的特點

（1）普遍性：一切生物都可以發生。

（2）隨機性：生物個體發育的任何時期和部位。

（3）低頻性：自然狀態下，突變頻率很低。

（4）不定向性：一個基因可以向不同的方向發生突變。

3、基因突變的結果

產生一個以上的等位基因。

4、意義

（1）新基因產生的途徑；（2）生物變異的根本來源；（3）提供生物進化的原始材料。

題意A1基因控制IGF-2的合成，A1突變為A2基因則表達失效，若A1基因特定區域發生甲基化，會阻斷該基因的轉錄，故此可推測A2基因則表達失效的原因是特定區域發生甲基化的緣故。

(1)由題意可知，A1基因和A2基因是一對等位基因。A2是由A1基因突變產生的，根據基因突變的概念可知，A2是A1發生堿基對替換、缺失或增添等變化所致。

(2)A1基因的甲基化不屬于基因突變，因為甲基化不引起基因中堿基序列的改變。

(3)用A1基因制成基因探針，不能在上述卵細胞中檢測到A1基因的mRNA，因為甲基化過程抑制了基因的轉錄。若基因型為A1A2的小鼠可能表現為個體矮小，說明A1基因控制IGF-2的合成的過程受阻，由題意可知A1基因來自母本時，才會因為發生了甲基化而阻止了表達。