Question

【題目】人的顱面骨發(fā)育不全癥受常染色體上的一對等位基因A、a控制，其中基因型為AA的個(gè)體全部患病；Aa的個(gè)體有90%患病，10%正常；aa的個(gè)體全部正常。如圖為該病的一個(gè)家系圖，其中Ⅰ﹣1和Ⅱ﹣1的家族成員均不攜帶該病的致病基因。不考慮突變的發(fā)生，請據(jù)圖回答下列問題：

（1）在人群中調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率時(shí)，取樣的關(guān)鍵是樣本要足夠大并做到_____取樣。計(jì)算該病的發(fā)病率時(shí)，可用該病的患病人數(shù)÷_____×100%進(jìn)行計(jì)算。

（2）圖中Ⅰ﹣2的基因型為_____，圖中所示個(gè)體一定為雜合子的是_____。Ⅲ﹣3與基因型為Aa的個(gè)體結(jié)婚，所生子女患病的概率是_____。

Answer 1

【答案】隨機(jī) 被調(diào)查總?cè)藬?shù) AA或Aa Ⅱ﹣2、Ⅱ﹣3、Ⅲ﹣1和Ⅲ﹣2 26/55

【解析】

緊扣題干信息“基因型為AA的個(gè)體全部患病；Aa的個(gè)體有90%患病，10%正常；aa的個(gè)體全部正常”，結(jié)合遺傳系譜圖分析作答。

（1）在人群中調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率時(shí)，取樣的關(guān)鍵是樣本要足夠大并做到隨機(jī)取樣，計(jì)算該病的發(fā)病率時(shí)，可用該病的患病人數(shù)÷被調(diào)查總?cè)藬?shù)×100%進(jìn)行計(jì)算。

（2）據(jù)題干Ⅰ-1和Ⅱ-1不攜帶該病的致病基因可知，I-1和Ⅱ-1的基因型為aa，I-1和I-2生育正常的孩子Ⅱ-2可知，I-2基因型為AA或Aa，則Ⅱ-3基因型一定為Aa；因Ⅱ-1基因型為aa，與Ⅱ-2能生患病孩子，因此Ⅱ-2基因型為Aa（10%的個(gè)體正常），因此Ⅲ-1和Ⅲ-2的基因型為Aa，Ⅲ-3的基因型為AA或aa，由此可知：圖中所示個(gè)體一定為雜合子的是Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅲ-1、Ⅲ-2；因Ⅱ-1為aa，Ⅱ-2為Aa，其后代基因型為1/2aa、1/2Aa，又因?yàn)锳a的個(gè)體有90%患病，10%正常，因此二者的后代可表示為1/2aa（正常）、1/20Aa（正常）、9/20Aa（患病），由遺傳系譜圖可知，Ⅲ-3是正常個(gè)體，其基因型及比例為10/11aa，1/11Aa，與基因型為Aa的個(gè)體結(jié)婚，所生子女患病的概率是：10/11╳1/2╳90%+1/11╳1/4+1/11╳1/2╳90%=26/55。