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【題目】阿爾茨海默病(AD)是一種神經系統退行性疾病，大多進入老年后發(fā)病。AD 發(fā)生的主要原因是位于 21 號染色體上的某個基因(T/t)發(fā)生突變。某家族的 AD 遺傳系譜圖如圖所示，其中，Ⅲ－7 是一名女性，目前表現型正常。下列說法錯誤的是（）

A.若Ⅲ－7 已懷孕，她可能生出一個健康的孩子

B.若Ⅱ－5 為純合子，Ⅲ－7 一定會攜帶 AD 致病基因

C.AD 的遺傳方式是常染色體顯性遺傳，Ⅱ－5 的基因型是 TT 或 Tt

D.用Ⅲ－7 與一名家族中無 AD 遺傳的健康男性結婚，在備孕前不需要進行遺傳咨詢

【答案】D

【解析】

本題考查人類遺傳病的類型，能依據遺傳系譜圖和題干信息判斷人類遺傳病的類型及相關個體的基因型，并進行遺傳咨詢，指導優(yōu)生優(yōu)育。由題意知，AD是21號染色體上的基因突變引起，是常染色體遺傳病，分析遺傳系譜圖，雙親患病，后代有不患病的個體，因此是常染色體顯性遺傳病；Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型是Tt、Tt，Ⅱ-3和Ⅱ-6的基因型是tt，Ⅱ-4和Ⅱ-5的基因型可能是TT或Tt。

A、由于Ⅱ-5的基因型是TT或Tt，比例是1：2，Ⅱ-6的基因型是tt，因此Ⅲ-7的基因型可能是tt或T_，A正確；
B、若Ⅱ-5為純合子，基因型是TT，Ⅲ-7基因型是Tt，攜帶AD致病基因的概率是100%，B正確；
C、分析遺傳系譜圖，雙親患病，后代有不患病的個體，因此是常染色體顯性遺傳病，Ⅱ-5的基因型可能是TT或Tt，C正確；
D、Ⅲ-7的基因型可能是tt或T_與一名家族中無AD遺傳的健康男性結婚，如果是T_則會患AD，因此要評估子代再發(fā)風險率，提出進行基因檢測等預防措施，避免遺傳病患兒的出生，D錯誤。
故選D。

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相關習題

科目：高中生物 來源： 題型：

【題目】如圖1、2分別為DNA分子結構及復制示意圖。請據圖回答下列問題：

（1）1953年沃森和克里克提出了DNA雙螺旋結構模型。該模型認為：DNA分子中的____________交替連接，排列在外側，構成基本骨架；堿基排列在內側。圖1中由①②③構成的④稱為____________。

（2）從圖2可以看出，DNA復制有多個起點，其意義在于____________；圖中所示的A酶為____________酶，作用于DNA結構中的氫鍵。DNA復制所需基本條件主要包括____________(至少答出兩項) 等。從圖2還可以看出DNA復制時，一條子鏈是連續(xù)合成的，而另一條子鏈是____________，即先形成短鏈片段(岡崎片段)再通過____________酶相互連接。

（3）若將某動物精原細胞的全部DNA分子用32P標記，置于不含32P的培養(yǎng)液中培養(yǎng)，經過減數分裂產生的4個子細胞中含被標記染色體的子細胞比例為____________。

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科目：高中生物 來源： 題型：

【題目】在一定實驗條件下，測得某植物的光合作用如圖（一）所示，細胞呼吸如圖（二）所示，請據圖回答下列問題：

（1）如圖（二），當氧氣濃度為 0%時，請寫出細胞內發(fā)生的反應式：____________________。

（2）影響圖（一）中 a 曲線 P 點上下移動的主要外界因素是_____；如果 P 點是在氧氣充足條件下測得的，則氧氣濃度應大于_____%。

（3）若此植物為陰生植物，在實驗條件不變的情況下，改為生長狀況相同的陽生植物，則圖（一）a 曲線的 L點向_____方向移動。

（4）圖（二）中細胞呼吸的有關曲線需在什么條件下測得？_____。

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科目：高中生物 來源： 題型：

【題目】神經病理性疼痛是軀體感覺神經系統的損傷或疾病而直接造成的疼痛，是由于脊髓的SG區(qū)發(fā)生功能障礙所致，科研人員對其發(fā)病機理進行了研究。

（1）圖1中______________是感受器（填圖中字母），其受到刺激后，興奮沿傳入神經傳導，傳至位于SG區(qū)的神經纖維末梢，引起儲存在______________內的谷氨酸（一種興奮性遞質）釋放。谷氨酸引起突觸后神經元的細胞膜外電位發(fā)生的改變是______________。突觸后神經元受到刺激后，經一系列神經傳遞過程，最終在______________產生痛覺。

（2）SG區(qū)神經纖維末梢上分布有離子通道N（見圖1），該通道與神經病理性疼痛密切相關科研人員利用通道N抑制劑處理SG區(qū)神經元，給予突觸前神經元一定的電刺激，測定突觸后膜的電信號變化，得到圖2所示結果。據圖2可知，抑制劑處理導致突觸后神經元的電信號幅度______________，突觸后膜的電信號頻率______________，推測通道N開放，會引起突觸前神經元谷氨酸釋放量增加，導致SG區(qū)對傷害性刺激的反應增強，出現痛覺敏感。

（3）SG區(qū)的神經元包括興奮性神經元與抑制性神經元兩大類。為進一步研究谷氨酸所作用的神經元類型，科研人員用綠色熒光蛋白標記了抑制性神經元，用通道N激活劑處理小鼠的SG區(qū)神經元，在突觸前神經元施加刺激，分別檢測有綠色熒光和無熒光的神經元細胞膜的電信號變化。若帶綠色熒光的神經元電信號頻率和幅度均無明顯變化，不帶綠色熒光的神經元電信號頻率顯著增加，則可判斷谷氨酸作用對象為______________神經元。

（4）依據本研究，開發(fā)減緩神經病理性疼痛藥物的思路是______________。

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科目：高中生物 來源： 題型：

【題目】已知蟑螂的腦和心側體抽提物有促進心臟跳動的物質，請利用下列材料和器械開展這方面的驗證實驗：

（1）實驗材料和器械：

經過處理的一只腹腔打開的蟑螂（腹腔中消化管等去除，心臟器官暴露，灌有生理鹽水）、心率測定儀、蟑螂腦提取物（用生理鹽水配制）、蟑螂心側體提取物（用生理鹽水配制）等。

注：心率測定具體方法不做要求。

（2）實驗思路： _______________ 。

（3）請用柱形圖形式表示實驗結果：_______________。

（4）實驗討論：

①已知蟑螂腦提取物中的活性物質化學本質是多肽，則在將蟑螂腦研磨獲取蟑螂腦提取物過程中應保證處于_______________條件下。

②本實驗中的對照類型是_______________。

③若蟑螂腦提取物加入阿托品（一種抑制心臟跳動的物質）后做實驗，實驗結果最可能是______________________________。

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科目：高中生物 來源： 題型：

【題目】科學家在研究DNA分子的復制方式時，進行了如圖所示的實驗研究(已知培養(yǎng)用的細菌大約要20 min分裂一次)。下列敘述不正確的是(　　)

A. 若DNA復制為全保留復制，則結果C、D中應均為重鏈DNA和輕鏈DNA

B. DNA分子復制過程中需要的原料、酶分別為脫氧核苷酸、解旋酶和DNA聚合酶

C. 用15N標記的DNA作為模板，用14N標記的培養(yǎng)基培養(yǎng)，第三次復制后50%的DNA分子一條鏈含15N一條鏈含14N，50%的分子只含14N

D. 復制過程中遵循堿基互補配對原則，但可能發(fā)生基因突變

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科目：高中生物 來源： 題型：

【題目】1999年，《科學》雜志將干細胞的研究推舉為21世紀最重要的研究領域之一，經過近20年的努力，科學家從分子水平發(fā)現干細胞中c-Myc（原癌基因）、Klf4（抑癌基因）、Sox2和Oct-3/4等基因處于活躍表達狀態(tài)，其中Oct-3/4的精確表達對于維持干細胞的正常自我更新是至關重要的。科學家利用逆轉錄病毒，將Oct-3/4、Sox2、c-Mye和KIf4四個關鍵基因轉入高度分化的體細胞內，讓其重新變成一個多能干細胞（iPS細胞）。轉化過程如下圖所示，請據圖回答問題：