Question

【題目】人21號染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列（STR，一段核苷酸序列）可作為遺傳標(biāo)記對21三體綜合癥作出快速的基因診斷（遺傳標(biāo)記可理解為等位基因）。現(xiàn)有一個21三體綜合癥患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型為＋＋一，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋一，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為－一。請問：

（1）雙親中哪一位的21號染色體在減數(shù)分裂中未發(fā)生正常分離？_____________。在減數(shù)分裂過程中，假設(shè)同源染色體的配對和分離是正常的，請在圖中A一G處填寫此過程中未發(fā)生正常分離一方的基因型 ______（用十、一表示）。

（2）21三體綜合癥個體細(xì)胞中，21號染色體上的基因在表達(dá)時，它的轉(zhuǎn)錄是發(fā)生在__________中。

（3）能否用顯微鏡檢測出21三體綜合癥和鐮刀型細(xì)胞貧血癥？請說明其依據(jù)。____________。

Answer 1

【答案】父親 細(xì)胞核。 能。在顯微鏡下，可觀察到21三體綜合癥患者的細(xì)胞中染色體數(shù)目異常，鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞呈鐮刀形。

【解析】

本題是關(guān)于細(xì)胞的減數(shù)分裂過程中染色體行為變化、染色體數(shù)目變異和轉(zhuǎn)錄、翻譯過程的綜合性題目，先根據(jù)題意分析21三體綜合癥患兒的致病根源，填充未發(fā)生正常分離一方減數(shù)分裂過程中各細(xì)胞的基因型完成（1），梳理轉(zhuǎn)錄、翻譯過程完成（2），分析21三體綜合癥和鐮刀型細(xì)胞貧血癥的原因完成（3）。

（1））由題意可知，21三體綜合癥患兒遺傳標(biāo)記的基因型為++一，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為+一，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為－一，患兒的+父親含有，母親不含有，因此其++來自父親，父親在減數(shù)分第二次裂過程中含有+基因的染色體著絲點分裂后形成的子染色體沒有移向細(xì)胞兩級，而是移向同一極。具體圖示過程如下：

（2）基因在表達(dá)要通過轉(zhuǎn)錄和翻譯過程，染色體上的DNA進(jìn)行轉(zhuǎn)錄的場所是細(xì)胞核。

（3）由于21三體綜合癥患者的細(xì)胞中染色體數(shù)目異常，多了一條21號染色體，在顯微鏡下可以觀察到染色體數(shù)目變化，鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞形態(tài)發(fā)生了變化，由兩面凹的圓餅狀變成了鐮刀狀，因此可以通過觀察顯微鏡下的紅細(xì)胞的形態(tài)來對該疾病進(jìn)行檢測，故能用顯微鏡檢測出21三體綜合癥和鐮刀型細(xì)胞貧血癥。