Question

【題目】甲型血友病是由X染色體上的隱性基因導致的遺傳病（H對h為顯性）。圖1中兩個家系 都有血友病發病史，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一個性染色體組成是XXY的非血友病兒子（Ⅳ2），家系中的其他成員性染色體組成均正常。試回答下列問題：

（1）人類血友病的遺傳遵循遺傳的_______定律，人類血友病產生的根本來源是_______。

（2）Ⅳ1與正常男子結婚，推斷其兒子正常的概率是_______。

（3）兩個家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ（簡稱F8）基因堿基對缺失所致。為探明Ⅳ2 的病因，對家系的第Ⅲ、Ⅳ代成員F8基因的特異片段進行了PCR擴增，其產物電泳結果如圖2所示，結合圖1推斷Ⅱ5的基因型是_______。圖1結果能否確定Ⅳ2個體的基因型_____（填“能”或“不能”） 確定Ⅳ2兩條X染色體的來源，依據是_______。

（4）現Ⅲ3再次懷孕，產前診斷顯示胎兒（Ⅳ3）細胞的染色體為46，性染色體組成為 XY。試以遺傳圖解和必要文字預期Ⅳ3患血友病的概率。______

Answer 1

【答案】基因分離 基因突變 1/2 XHXh 不能 根據圖2可以確定Ⅳ2父母基因型（Ⅲ2：XhY，Ⅲ3：XHXh），因此Ⅳ2（XXY的非血友病兒子）的基因型可能有XHXHY或XHXhY 根據遺傳圖解（如圖），預測Ⅳ3患血友病的概率為 1/2

【解析】

由題意“甲型血友病是由X染色體上的隱性基因導致的遺傳病”，結合圖示，II2和II3正常，生的兒子III2患病，可知III2基因型是XhY，II2基因型是XHXh，II3基因型是XHY，根據III3的外祖父是血友病患者可以推知，其母親II5基因型是XHXh，II6的基因型是XHY，III3基因型是XHX_，IV2是非血友病個體，則基因型是XHX_Y，據此作答。

（1）由題意：甲型血友病是由X染色體上的隱性基因導致的遺傳病（H對h為顯性），說明該病是由一對等位基因控制的疾病，遵循基因的分離定律。人類血友病產生的根本來源是基因突變。

（2）Ⅳ1的父親患病，基因型為XhY，故Ⅳ1基因型為XHXh，與正常男子（XHY）結婚，其兒子正常的概率是1/2。

（3）Ⅲ2患病，基因型為XhY，Ⅲ4正常，基因型為XHY，結合圖2中電泳圖可知，上面的條帶表示H基因，下面的條帶表示h基因，Ⅲ3電泳結果含有兩種條帶，說明含有H和h基因，即基因型為XHXh，由于Ⅱ6號正常，故Ⅲ4的致病基因來自母親Ⅱ5，所以Ⅱ5的基因型為XHXh。Ⅲ2基因型為XhY，Ⅲ3基因型為XHXh，IV2基因型是XHX_Y，若為母親減數第二次分裂異常，IV2基因型是XHXHY，若為父親（或母親）減數第一次分裂異常，則IV2基因型是XHXhY，由于不知道異常配子的來源，故不能確定Ⅳ2個體的基因型。由上述分析可知確定Ⅳ2兩條X染色體的來源，依據是根據圖2可以確定Ⅳ2父母基因型（Ⅲ2：XhY，Ⅲ3：XHXh），因此Ⅳ2（XXY的非血友病兒子）的基因型可能有XHXHY或XHXhY。

（4）Ⅲ3的基因型為XHXh，Ⅲ2基因型為XhY，若Ⅲ3再次懷孕，若胎兒Ⅳ3細胞的染色體正常，并且Ⅳ3是個男孩，那么Ⅳ3患該病的概率為1/2，遺傳圖解如下：