Question

【題目】研究表明，遺傳性骨骼發育不良癥的發生與常染色體上M基因的突變有關。現有一遺傳性骨骼發育不良癥家系如下圖，科研人員對該家系各成員M基因所在的同源染色體上相應位點序列進行檢測，結果如下表。下列有關敘述正確的是（ ）

成員	測序結果
I-1，I-2、II-1，III-1	…TCCTGCCAGTGGTTTTA…
II-2、III-2	…TCCTGCCAGTGGTTTTA…和…TCCTGCCGGTGGTTTTA…

A.II-2的致病基因來自于I-1和I-2

B.M基因發生了G-C堿基對替換為A-T導致突變

C.I-1產生配子時發生了M基因隱性突變可能導致該家系遺傳病發生

D.II-2的早期胚胎細胞中發生了M基因顯性突變可能導致該家系遺傳病發生

Answer 1

【答案】D

【解析】

題干中明確該病是與常染色體上M基因的突變有關，結合圖表中對各個成員的測序結果可知，I-1，I-2、II-1，III-1均為正常個體并且M基因測序全部正常，可知他們均不含致病基因，而II-2、III-2均為患病個體，通過測序結果可知，他們體內既含有正常基因，也含有致病基因，因此分析出該病屬于常染色體的顯性遺傳病是本題的解題關鍵。

A、由測序結果可知I-1和I-2均不含有致病基因的序列，所以II-2的致病基因不可能來自于I-1和I-2，A錯誤；

B、對比II-2、III-2的測序結果和其他正常成員的序列可知M基因發生了堿基對的替換，是由A-T堿基對替換為了G-C堿基對，B錯誤；

C、M基因本身正常時為隱性基因，致病基因為顯性基因，產生配子時發生了M基因隱性突變不可能導致該家系遺傳病發生，C錯誤；

D、II-2的雙親沒有為她提供致病基因，可能是早期胚胎細胞中發生了M基因顯性突變導致該家系遺傳病發生，D正確；

故選D。