Question

【題目】下圖是某家系甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系譜圖，其基因分別用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遺傳病，Ⅱ-7不攜帶乙病的致病基因。在不考慮家系內發生新的基因突變的情況下，請回答下列問題：

（1）甲病的遺傳方式是 ，乙病的遺傳方式是 ，丙病的遺傳方式是 ，Ⅱ-6的基因型是 。

（2）Ⅲ-13患兩種遺傳病的原因是 。

（3）假如Ⅲ-15為乙病致病基因的雜合子、為丙病致病基因攜帶者的概率是1/100，Ⅲ-15和Ⅲ-16結婚，所生的子女只患一種病的概率是 ，患丙病的女孩的概率是 。

（4）有些遺傳病是由于基因的啟動子缺失引起的，啟動子缺失常導致 缺乏正確的結合位點，轉錄不能正常起始，而使患者發病。

Answer 1

【答案】

（1）伴X染色體顯性遺傳 伴X染色體隱性遺傳 常染色體隱性遺傳（1分）D_XABXab（2分）

（2）Ⅱ-6的初級卵母細胞在減數第一次分裂前期，兩條X染色體的非姐妹染色單體之間交叉交換，產生了XAb配子（3分）

（3）301/1200（3分） 1/1200（2分）

（4）RNA聚合酶（2分）

【解析】

（1）根據14號患甲病的女孩的父親7號正常，說明甲病不是伴X染色體隱性遺傳病，即甲病是伴X染色體顯性遺傳病；根據6號和7號不患乙病，但能生出患乙病的男孩，表明乙病是隱性遺傳病，同時根據題干7號沒有乙病的致病基因，表明乙病是伴X染色體隱性遺傳病；根據10號和11號不患丙病，生出患丙病的女孩，說明丙病是常染色體隱性遺傳病。根據1號只患甲病，故基因型為XABY，1號的XAB染色體傳遞給6號，同時根據12號只患乙病的男孩，說明基因型為XabY，12號中的X染色體來自6號，因此Ⅱ6的基因型是DDXABXab或DdXABXab。（2）6號的基因型為XABXab，Ⅱ—6的初級卵母細胞在減數第一次分裂前期，兩條X染色體的非姐妹染色單體之間差生交換，產生了XAb配子與Y染色體結合，生出XAbY的男孩，表現為同時患甲乙兩種病。（3）根據題意可知，15號的基因型為1/100DdXaBXab，16號的基因型為1/3DDXaBY或2/3DdXaBY，單獨計算，后代患丙病的概率為1/100×2/3×1/4＝1/600，正常的概率為1－1/600＝599/600；后代患乙病的概率為1/4，正常的概率為3/4，因此只患一種病的概率為：599/600×1/4＋1/600×3/4＝301/1200；患丙病的女孩的概率為1/100×2/3×1/4×1/2＝1/1200：（4）啟動子是RNA聚合酶識別并結合的部位，沒有啟動子，則RNA聚合酶不能結合，導致轉錄不能正常開始。