Question

【題目】分析有關肥胖遺傳的資料，回答問題。

人類基因組中存在至少七對等位基因的單基因突變可不依賴環境因素而導致個體嚴重肥胖，即單基因肥胖。某家族的單基因肥胖不僅由第18號染色體上的R、r基因決定，而且還與第2號染色體上的M、m基因有關；R基因存在時不能形成黑皮素4受體，m基因純合時不能形成阿黑皮素原，其機理如圖25所示。

（1）m基因形成的根本原因是___________。

（2）基于上述原理，該家族中體重正常個體應具有基因_________和_________，這兩種基因傳遞遵循的遺傳規律是_________。

圖26顯示該家族的肥胖遺傳系譜，其中Ⅰ-1是純合體，Ⅰ-2的基因型為mmRr。

（3）Ⅱ-4的基因型為________。若Ⅱ-4與其他家族中的正常女性（純合體）婚配，生出嚴重肥胖孩子的概率是________。

最近發現在第18號染色體上還存在與該家族單基因肥胖密切相關的隱性突變基因e。已知II-5不含上述所有導致肥胖的突變基因，而II-4同時攜帶E和e基因。

（4）若只考慮第18號染色體，則III-6的基因型可能為______。

（5）若II-4產生RMe型精子的概率是n，則基因R與E之間的交換值為______。

（6）在酶X表達受阻的下列基因型個體中，注射促黑素細胞激素能緩解甚至治療嚴重肥胖的是______（多選）。

A.EEMMRr B.Ee Mmrr C. Eemmrr D. eeMMrr

Answer 1

【答案】（1）基因突變/堿基對的增添、缺失或替換

（2）M r 基因的分離定律和基因的自由組合定律/基因的自由組合定律

（3）MmRr 1/2 （4）re//rE或rE//re

（5）4n或1－4n （6）BC

【解析】（1）等位基因的產生來源于基因突變（包括堿基對的增添、缺失或替換）。

（2）根據圖25，該家族中體重正常個體應具有基因M和r，這兩種基因位于非同源染色體上，傳遞遵循基因的自由組合定律。

（3）Ⅰ-1是純合體，其基因型應為MMrr，Ⅰ-2的基因型為mmRr，則Ⅱ-4的基因型為MmRr，若Ⅱ-4與其他家族中的正常女性（純合體MMrr）婚配，后代中一定含有M，含有R基因的概率為1/2，即生出嚴重肥胖孩子的概率是1/2。

（4）II-5不含上述所有導致肥胖的突變基因，則其基因型為MMrrEE，II-4同時攜帶E和e，其基因型是MmRrEe，只考慮第18號染色體，正常個體III-6的基因型可能為rE//rE或rE//re。

（5）II-4 MmRrEe的部分精原細胞經交叉互換，可產生4種數量相等的配子，RMe型精子可能是重組型配子，也可能是親本型配子，設交換值為X，則RMe型精子的概率是X/4=n或（1-X）/4=n，交換值為4n或1－4n。

（6） 在酶X表達受阻的基因型個體中，M存在與否均會患病，注射促黑素細胞激素能緩解甚至治療嚴重肥胖的具有E和rr的個體。