Question

【題目】囊性纖維病是常見的遺傳病。正常基因決定一種定位在細胞膜上的CFTR蛋白。70%病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出現Cl—的轉運異常，導致消化液分泌受阻，支氣管中黏液增多，細菌在肺部大量生長繁殖，患者常常在幼年時期死于感染。

（1）在核糖體上合成CFTR蛋白的過程中，需要酶、氨基酸、ATP_______等物質（寫兩種）。

（2）患者感染致病菌后，最初識別并處理細菌的免疫細胞是_____________。

（3）分析多數囊性纖維病的患者病因，原因是CFTR基因中缺失了____個堿基對而改變了其序列。

（4）某地區正常人群中有 1/22 攜帶有致病基因。

①該地區正常人群中，囊性纖維病基因的頻率是_________。

②下圖是當地的一個囊性纖維病家族系譜圖。則

Ⅱ6和Ⅱ7生一孩子患病概率與Ⅱ3和Ⅱ4再生一孩子患病概率是否相同，為什么？_________

Answer 1

【答案】（模板）mRNA、 tRNA 吞噬細胞 3 1/44 不相同，因為Ⅱ3和Ⅱ4已經有一個患病的孩子，說明Ⅱ3和Ⅱ4基因型都為雜合子，生下患病孩子的概率為1/4；而Ⅱ6和Ⅱ7的基因型都是不確定的，生下患病孩子的概率為1/132

【解析】

蛋白質的合成需要酶、ATP、mRNA、 tRNA、氨基酸等條件，場所是核糖體。囊性纖維病中70%的病人是由于編碼一個跨膜蛋白（CFTR）的基因中缺失了3個堿基對，導致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，進而影響了CFTR蛋白的結構，使CFTR蛋白轉運氯離子的功能異常所致。根據系譜圖中3和4正常，8號有病，可知該病為常染色體隱性遺傳病。

（1）蛋白質的合成在核糖體上進行，該過程需要mRNA做模板、氨基酸做原料、tRNA為搬運氨基酸的工具以及酶的催化和ATP供能。

（2）患兒感染致病菌后，最初識別并處理細菌的免疫細胞是吞噬細胞，它可在非特異免疫中起作用，也可在特異性免疫中對抗原進行攝取、處理、再呈遞給T細胞等。

（3）根據題意可知，70%病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出現Cl—的轉運異常，而一個氨基酸需要基因中三個堿基對控制，故多數囊性纖維病的患者病因是由于CFTR基因中缺失了3個堿基對而改變了其序列，進而使其功能發生了改變。

（4）①由分析可知，該病為常染色體隱性遺傳病，設致病基因為a，則正常人群中a的基因數目是由Aa數目決定的，而且兩者數目剛好相等；而A和a的總數目是由AA和Aa決定，而且AA和Aa的數目正好是A和a數目的兩倍，即a/(a+ A）=Aa/（2AA+ 2Aa）=1/22，由此可計算該地區正常人群中，囊性纖維病基因的頻率=1/22×1/2=1/44。

②由遺傳系譜圖中的Ⅱ-3×Ⅱ-4→Ⅲ-8可推知該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。由Ⅰ-1與Ⅰ-2到Ⅱ-5可知雙親Ⅰ-1與Ⅰ-2都是該致病基因的攜帶者，致病基因用a表示，則可推知Ⅱ-6的基因型及比例為1/3AA或2/3Aa，Ⅱ-7為Aa的概率為1/22，所以Ⅱ-6與Ⅱ-7婚配后代患該病的概率=2/3×1/22×1/4=1/132。由于Ⅲ-8的基因型為aa，故Ⅱ-3和Ⅱ-4基因型均為Aa，再生一個孩子患囊性纖維病的概率為1/4，故Ⅱ-6和Ⅱ-7生一孩子患病概率與Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一孩子患病概率不相同。