Question

【題目】下面是關于某種人類遺傳病的系譜圖，圖中深色表示該人類遺傳病的患者。

已知該遺傳病受一對等位基因控制，人群中男女比例為 1：1，且該致病基因在男性和女性中基因頻 率相等。現通過調查得知該病在男性中的發病率為 1%，在不考慮突變的條件下，回答下列問題：

（1）人類遺傳病通常是指由于_____。

（2）據系譜圖推測，該遺傳病為_____(填"隱性"或“顯性") 遺傳病。

（3）控制該遺傳病的基因不可能位于 Y 染色體上，理由是_____

（4）假設控制該遺傳病的基因位于常染色體上，依照常染色體上基因的遺傳規律，II-4 為該病攜帶 者的概率是_____，III-2 與 III-4 基因型相同的概率是_____。

（5）若控制該遺傳病的基因僅位于 X 染色體上， II-4 為該病攜帶者的概率是_____。

Answer 1

【答案】遺傳物質改變而引起的人類疾病 隱性 II-3男性患病，而其后代III-4不患病（或 II-1男性不患病，而其后代III-2患病） 2/11 2/3 2/101

【解析】

根據II-1和II-2生下了II-3不患病的孩子，說明該病為隱性病，可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病。

（1）人類遺傳病是指由于遺傳物質改變引起的人類疾病。

（2）根據分析，該病為隱性遺傳病。

（3）由于只有男性含有Y染色體，所以患病男性的父親和兒子一定患病，圖中II-3男性患病，而其后代III-4不患病，所以不可能位于Y染色體上。

（4）該遺傳病的基因位于常染色體上，設該病基因為Aa，男女沒有區別，所以在男性和女性中發病率為1%，aa=1%，a=0.1，A=0.9，AA=0.9×0.9=0.81，Aa=2×0.9×0.1=0.18，該女性為表現型正常，所以為攜帶者的概率為0.18/（0.18+0.81）=2/11，由于III-1基因型為aa，所以其父母基因型都是Aa，所以III-2的基因型2/3Aa，1/3AA，而II-3是患者，基因型是aa，所以III-4一定是Aa，所以二者基因型相同的概率為2/3。

（5）若基因位于X染色體上，男性中XaY的概率為1%，XAY的概率為99%，所以女性中XaXa的概率為1%×1%=0.0001，XAXa的概率為2×0.99×0.01=0.0198，XAXA的概率為0.99×0.99，II-4表現型正常，所以是攜帶者的概率為0.0198/（1-0.0001）=2/101。