Question

【題目】腓骨肌萎縮癥（CMT）是一種神經遺傳病，其遺傳方式有多種類型，病情嚴重者可見小腿和大腿下1/3肌萎縮，并伴有不同程度的感覺障礙。如圖為CMT單基因遺傳病家庭遺傳系譜圖（相關基因用A、a表示）。

【1】據圖判斷，CMT遺傳病的遺傳方式不可能是_____________。

A.伴X顯性遺傳B.伴X隱性遺傳

C.常染色體顯性遺傳D.常染色體隱性遺傳

【2】若1號不攜帶CMT致病基因，則致病基因位于_____________。

A.常染色體B.X染色體

C.Y染色體D.常染色體或X染色體

經過基因診斷，1號個體攜帶有CMT基因。

【3】則1號的基因型是__________，其一個初級精母細胞中含有_____個致病基因。

【4】則3號與4號基因型相同的概率是_____________。

A.0B.25%C.50%D.100%

【5】對該家系的致病基因分析得知，由于基因突變導致患者某蛋白中第205位的氨基酸由天冬酰胺變為絲氨酸，由此造成蛋白功能異常。則造成這種異常的基因突變類型最可能是____________。

A.基因中插入一個堿基B.基因中替換了一個堿基

C.基因中缺失一個堿基D.基因中替換了一個密碼子

Answer 1

【答案】

【1】B

【2】D

【3】 Aa 2

【4】D

【5】B

【解析】

分析題圖：親代母親患病，子代女兒患病，說明該病一定不是伴X隱性遺傳。若1號不攜帶CMT致病基因，則致病基因位于常染色體或X染色體，若攜帶則為常染色體隱性遺傳。

【1】由于伴X隱性遺傳病具有母親患病兒子必定患病的特點，故此病一定不是伴X隱性遺傳，B正確。

故選B。

【2】由分析可知：若1號不攜帶CMT致病基因，則該病為常染色體顯性遺傳或伴X顯性遺傳，故致病基因可能位于常染色體或X染色體，且存在女性患者，故不可能位于Y染色體上，D正確，ABC錯誤。

故選D。

【3】若1號個體攜帶有CMT基因，該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，1號個體攜帶有CMT基因，故1號的基因型是Aa，其一個初級精母細胞中含有2個致病基因。

【4】據上分析可知，1號的基因型是Aa，2號的基因型是aa，故3號與4號基因型都為Aa，基因型相同的概率為100%，D正確。

故選D。

【5】ABC、對該家系的致病基因分析得知，由于基因突變導致患者某蛋白中第205位的氨基酸由天冬酰胺變為絲氨酸，由此造成蛋白功能異常，則造成這種異常的基因突變類型最可能是基因中替換了一個堿基，若基因中插入或缺失一個堿基，則會引起多個氨基酸的改變，AC錯誤，B正確；

D、密碼子位于信使RNA上，D錯誤。

故選B。

本題結合系譜圖，考查基因突變和基因分離定律的實質及應用，要求考生識記基因突變的特征，掌握基因分離定律的實質，能根據系譜圖判斷該遺傳病的遺傳方式，進而判斷相應個體的基因型，理解減數分裂的過程，難度適中。