Question

【題目】家族性高膽固醇血癥（FH）是由于細胞膜表面的低密度脂蛋白受體（LDLR）異常引起血漿低密度脂蛋白﹣膽固醇（LDL﹣C）水平升高所致．對某人群進行調查，結果如表．

FH調查表
	LDLR基因	血漿LDL﹣C水平	患病情況
隱性純合子	正常	+	正常
雜合子	正常、缺陷	+++	輕度
顯性純合子	缺陷	+++++	重度

已知LDLR基因位于第19號染色體上，將正常基因與缺陷基因進行比較，發現只有第1747位和第1773位的核苷酸…不同．兩種基因編碼的氨基酸序列比較如圖（字母代表氨基酸，虛線處氨基酸相同）．請回答下列問題：
（1）FH的遺傳方式是；臨床上通過檢測判斷某人是否患病．
（2）據圖推測，致病的根本原因是由于第位的核苷酸發生了 ， 最終導致LDLR結構異常．這反映了基因和性狀的控制方式為 ．
（3）某男與其父母均患輕度FH，其妹妹患白化病．在正常情況下該男細胞中最多有個LDLR缺陷基因，若他與一正常女子結婚（其母為白化病患者），生出患病孩子的概率為 ． 為確診胎兒是否患FH癥應對胎兒細胞進行 ．

Answer 1

【答案】
（1）常染色體顯性遺傳；血漿LDL﹣C水平
（2）1747；替換；基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀
（3）2；；基因診斷/基因檢測/基因鑒定
【解析】解：（1）分析表格信息可知，高膽固醇血癥只有隱性純合子不患病，雜合子和顯性純合子都患病，因此顯性遺傳病，由于致病基因位于19號染色體上，不位于性染色體上，因此是常染色體顯性遺傳病；與正常人相比，患者血漿LDL﹣C水平升高，因此可以通過檢測血漿LDL﹣C水平判斷某人是否患病．（2）分析題圖可知，與正常人相比，高膽固醇血癥相關的蛋白質中的一個氨基酸M被N替代，致病的根本原因是由于第1747核苷酸發生了替換，最終導致LDLR結構異常；這體現了基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀．（3）由題意知，患有輕度FH的個體是雜合子，因此該輕度FH患者的男子體細胞中含有一個致病基因，細胞分裂過程中基因隨染色體復制而復制，該基因最多是2個；該病用A、a基因表示，白化病用B、b表示，由于妹妹為bb，因此該男子的基因型為 AaBB、 AaBb，母為白化病患者的正常女子的基因型為aaBb，兩者結婚結婚，生出患病孩子的概率=1﹣不患病=1﹣不患FH×不患白化病=1﹣ = ．為確診胎兒是否患FH癥應對胎兒細胞進行基因診斷．
【考點精析】利用常見的人類遺傳病對題目進行判斷即可得到答案，需要熟知常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等．