Question

【題目】亨廷頓舞蹈癥（HD）患者是由于編碼亨廷頓蛋白的基因（H基因）序列中的三個核苷酸（CAG）發生多次重復所致。

（1）某HD家系圖（圖1）及每個個體CAG重復序列擴增后，電泳結果如圖2。

①據圖1判斷HD是一種__________染色體遺傳病。

②據圖推測，當個體的所有H基因中CAG重復次數__________25次時才可能不患病。與Ⅰ-1比較，Ⅱ-1并未患病，推測該病會伴隨__________呈漸進性發病。

③與Ⅰ-1比較，Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的H基因中CAG重復次數均有增加，這表明患者Ⅰ-1__________過程中異常H基因的重復次數會增加。

（2）由于缺乏合適的動物模型用于藥物篩選，HD患者目前尚無有效的治療方法。我國科學家利用基因編輯技術和體細胞核移植技術成功培育出世界首例含人類突變H基因的模型豬，操作過程如圖3。

①從可遺傳變異類型來看，模型豬發生的變異是__________。

②篩選含有目的基因的體細胞，將細胞核移植到__________中，構建重組細胞，再將重組細胞發育來的早期胚胎移植到代孕母豬體內，獲得子代F0，此過程體現出動物細胞核具有__________。

③將F0與野生型雜交得到F1，F1再與野生型雜交得到F2。在F0、F1、F2中，更適合作為模型豬的是F2個體，理由是__________。

Answer 1

【答案】①常（或“伴X”） ②均不超過 年齡增長 ③減數分裂形成配子 ①基因突變 ②去核卵細胞 全能性 ③隨著繁殖代數增加，F2個體的H基因中CAG重復次數更高，發病更早或更嚴重

【解析】

無性生殖是指不需要兩性生殖細胞的結合，由母體直接產生新個體，這種生殖方式。“克隆”的含義是無性繁殖，即由同一個祖先細胞分裂繁殖而形成的純細胞系，該細胞系中每個細胞的基因彼此相同。如克隆綿羊“多利”就是用乳腺上皮細胞（體細胞）作為供體細胞進行細胞核移植的，它利用了胚胎細胞進行核移植的傳統方式。

（1）①從系譜圖中看出父親得病，但有女兒未得病，所以該病一定不是X顯性病，也不是Y染色體遺傳病，有可能是常染色體顯性、隱性或X染色體隱性病。

②從圖2中看出Ⅰ-1重復次數超過25次，還未達到50次就患病了，所以不患病需要CAG重復次數不超過25次。Ⅱ-1是暫未患病，所以推測該病會伴隨年齡的增長呈漸進性發病。

③Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5是Ⅰ-1的孩子，所以推測在Ⅰ-1減數分裂產生配子的過程中H基因的重復次數會增加。

（2）①圖3顯示將染的H基因片段CAG重復150次轉入豬體內，改變了豬的H基因，所以是可遺傳變異中的基因突變。

②動物的核移植技術需要將細胞核移植到動物的去掉細胞核的卵細胞中，構建重組細胞，由重組細胞發育成完整個體體現了動物細胞核具有全能性。

③根據（1）③隨著代數的增加減數分裂次數逐漸增加，則H基因中CAG重復次數均有增加，發病率更早或更嚴重，能夠更早的進行研究。