Question

【題目】ALGS也被稱為先天性肝內膽管發育不良癥，大多數（約97%）ALGS病例是由于JAG1基因缺陷引起的，其中多數為點突變，JAG1基因定位于20號染色體短臂。受基因A/a控制,圖為ALGS患兒家系圖。

（1）據以上信息判斷，致病基因為_____(顯/隱)性，位于_____(常/X/Y)染色體上。

（2）Ⅱ3的基因型___________，Ⅲ1長大后與正常異性婚配，后代患病的概率_______。

（3）Ⅲ2由于交通事故而過世，Ⅱ1再次懷孕欲對胎兒是否患病進行遺傳診斷，合理的建議是_______。

A．性別確定B．染色體分析C．重組DNA研究D．B超檢查

（4）如果Ⅱ1和Ⅱ2均不攜帶抗維生素D佝僂病基因（受基因B/b控制），抗維生素D佝僂病是X連鎖顯性遺傳病。Ⅲ1患抗維生素D佝僂病，可能的原因是_______。（多選）

A．父親的配子發生突變B．自身突變

C．母親的配子發生突變D．缺少維生素D

（5）如果Ⅲ4患抗維生素D佝僂病，長大后與正常異性婚配，后代患病的概率_______（同時考慮ALGS和抗維生素D佝僂病）,懷孕經產前診斷得知，所懷孩子是男孩，是否還需要做進一步檢查？請簡述理由______________________________________________。

Answer 1

【答案】顯 常 Aa 2/3 C ABC 1/2 不需要，父母的基因型分別為aaXBY和aaXbXb,男孩的基因型為aaXbY,即不會患ALGS，也不患抗維生素D佝僂病，因此不需要做進一步檢查

【解析】

分析圖示可知，Ⅱ1和Ⅱ2患病，但Ⅲ2正常，符合“有中生無為顯性”，故為顯性遺傳病，若基因位于Y染色體上，后代不會有患病的女性，若為X染色體上顯性遺傳，則Ⅱ2患病，其母親應患病，但母親表現正常，說明該致病基因位于常染色體上。

（1）根據以上分析可知，該致基因位于常染色體上，為顯性遺傳。

（2）Ⅱ3患病，但其母親表現正常（基因型為aa），故Ⅱ3的基因型為Aa。Ⅱ1和Ⅱ2患病，但Ⅲ2正常，說明Ⅱ1和Ⅱ2基因型均為Aa，則Ⅲ1基因型為1/3AA、2/3Aa，Ⅲ1長大后與正常異性（aa）婚配，后代正常的概率2/3×1/2=1/3，故后代患病的概率為1-1/3=2/3。

（3）該病為常染色體顯性遺傳，屬于單基因遺傳病，不能通過性別鑒定、染色體分析、B超檢查等手段來確定是否為患病胎兒，只能通過基因檢測看是否攜帶致病基因，故對重組DNA進行研究可確定是否攜帶致病基因，綜上分析，C符合題意，ABD不符合題意。

故選C。

（4）抗維生素D佝僂病是X連鎖顯性遺傳病。如果Ⅱ1和Ⅱ2均不攜帶抗維生素D佝僂病基因（受基因B/b控制），而Ⅲ1患抗維生素D佝僂病，則可能是親本減數分裂產生配子時發生了基因突變或自身發生了基因突變，若是親本產生了基因突變，由于Ⅲ1為患病的女性，故致病基因可能是父親傳給的也可能是母親傳給的，抗維生素D佝僂病屬于伴X染色體顯性遺傳病，缺少維生素D不會患抗維生素D佝僂病，綜上分析，ABC符合題意，D不符合題意。

故選ABC。

（5）如果Ⅲ4患抗維生素D佝僂病但不患ALGS，故基因型為aaXBY，長大后與正常異性婚配（aaXbXb），后代患病的概率1/2。由于父母的基因型分別為aaXBY和aaXbXb,男孩的基因型為aaXbY,即不會患ALGS，也不患抗維生素D佝僂病，因此不需要做進一步檢查。