Question

【題目】隨著二胎政策的放開，高齡產婦增多，新生兒患遺傳性疾病的風險將大大增加。回答下列問題：

（1）人類遺傳病通常是指由于____________的改變而引起的疾病。通過____________等手段，可以對遺傳病進行監測和預防。

（2）半乳糖血癥是一種單基因遺傳病，患者因缺乏半乳糖代謝中相關酶，不能利用半乳糖，導致半乳糖在肝臟堆積引起肝脾腫大及心智遲滯等相關癥狀。人群中患病的概率是1%。下表是某同學對一女性患者的家系調查，結果如下：

祖父	祖母	外祖父	外祖母	父親	叔叔	母親	舅舅
正常	患者	正常	正常	患者	正常	正常	患者

分析可知該病遺傳方式是____________，判斷理由是________________________。

（3）根據（3）中家系調查結果，畫出該家系的系譜圖 ____________。

（4）該女性的叔叔與一個半乳糖代謝正常的人結婚，生出半乳糖血癥的女兒概率為______。

Answer 1

【答案】遺傳物質 遺傳咨詢和產前診斷 常染色體隱性遺傳 外祖父和外祖母正常舅舅患病可判斷為隱性遺傳，祖母患病叔叔正常可排除伴性遺傳 完整的遺傳系譜圖要包括性別、性狀表現、親子關系、世代數以及每一個體在世代中的位置 1/44

【解析】

1、遺傳病的監測和預防

（1）禁止近親結婚。

（2）適齡生育；

（3）產前診斷：胎兒出生前，醫生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產前診斷可以大大降低病兒的出生率。

（4）遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預防遺傳病的產生和發展。

（1）人類遺傳病通常是指由于遺傳物質的改變而引起的疾病。可以通過遺傳咨詢和產前診斷等手段，可以對遺傳病進行監測和預防。

（2）分析表格，外祖父和外祖母正常，而舅舅患病，由此可以判斷該病為隱性遺傳；又由于祖母患病，叔叔正常，則可排除伴性遺傳，因此該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。

（3）

（4）該女孩的叔叔基因型是Aa,人群中該病發病率為1%，則a頻率為0.1，A頻率為0.9，AA=0.81，Aa=0.18，所以正常人群中Aa的頻率為2/11，所以生出半乳糖血癥的女兒的概率為2/11×1/4×1/2=1/44。