Question

【題目】人類第7號染色體和第9號染色體之間可能發生如圖1所示的變異，變異后細胞內基因結構和種類未發生變化。后代若出現9號染色體“部分三體”（細胞中9號染色體的某一片段有三份），表現為癡呆；出現9號染色體“部分單體”（細胞中9號染色體的某一片段只有一份），則胚胎早期流產。圖2為由于第7號、9號染色體變異而導致的流產、癡呆系譜圖。已知系譜圖中各成員的細胞染色體數均為46條，發生變異的第7號、9號染色體能與正常第7號、9號染色體聯會，形成配子。請據圖回答下列問題：

（1）已知某女性腹中的胚胎，若染色體組成為AA+BB，其最終_______(填“正常”“癡呆”或“流產”）；若染色體組成為AA+BB-,其最終_______(填“正常”“癡呆”或“流產”）；若胚胎已經因染色體異常而流產，其染色體組成應為_______。

（2）圖2中Ⅰ1、Ⅱ1、Ⅲ2染色體正常；Ⅰ2、Ⅱ2表現雖正常，但均為7號、9號染色體變異攜帶者（細胞中7號和9號染色體均有異常），這種變異屬于_______變異，變異的7號或9號染色體上基因的_____發生了改變，若Ⅲ3個體能成活，則Ⅲ3個體為7號、9號染色體變異攜帶者且表現正常的概率是______。

（3）個體Ⅲ1如果與正常男性婚配，生下正常女兒的概率為_______,生下患病孩子的概率為_______。

（4）為避免生出癡呆患兒或胚胎流產，該家族在懷孕早期應做產前診斷，最合適的技術手段是______。

A.B超檢查 B.基因探針診斷 C.羊水檢查 D.孕婦血細胞檢査

Answer 1

【答案】 癡呆 正常 AABB- 染色體（染色體結構） 數目、排列順序 1/3 1/4 1/2 C

【解析】據圖分析，圖1顯示9號染色體上某一片段易位到7號染色體上，該變異屬于染色體結構變異，根據題干變異后細胞內基因結構和種類未發生變化，從圖中可以看出易位后染色體的結構發生改變，因此該變異會導致染色體上基因的數目和排列順序發生改變。A表示正常的7號染色體，B表示正常的9號染色體，并且9號染色體含有某一片段，A+表示含有一份9號染色體的某一片段，B-缺失了9號染色體的某一片段。綜合以上分析，AA+BB個體細胞中含有三份9號染色體的某一片段，屬于“部分三體”；AA+BB-個體細胞中含有2份9號染色體的某一片段；胚胎早期流產的個體為“部分單體”，即細胞中9號染色體的某一片段只有一份，可推知其染色體組成可能為AABB-。根據題意，Ⅰ1、Ⅱ1、Ⅲ2染色體正常，可推知其基因型為AABB；Ⅰ2、Ⅱ2表現雖正常，但均為7號、9號染色體變異攜帶者（細胞中7號和9號染色體均有異常），其基因型為AA+BB-，可以計算出Ⅲ3個體的基因型種類和概率。胎兒出生前可通過羊水檢查、B超檢查、基因探針診斷、孕婦血細胞檢査等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病，其中羊水檢檢查可用于確診胎兒是否患有染色體異常疾病，基因診斷一般用于DNA分子水平上檢測基因缺陷。

（1）根據題意，AA+BB個體細胞中含有三份9號染色體的某一片段，屬于“部分三體”，表現為癡呆；AA+BB-個體細胞中含有2份9號染色體的某一片段，表現正常；胚胎早期流產的個體細胞中9號染色體的某一片段只有一份，可推知其染色體組成可能為AABB-。

（2）Ⅰ2、Ⅱ2表現正常，細胞中7號和9號染色體均有異常，其基因型均為AA+BB-，該變異屬于染色體結構變異中的易位，染色體結構變異使位于染色體上的基因的數目和排列順序發生改變。Ⅱ1基因型為AABB，Ⅱ2基因型為AA+BB-，兩者產生的子代有1/4AABB（正常），1/4AABB-（部分單體，流產），1/4AA+BB（部分三體，癡呆），1/4AA+BB-（正常，7號和9號染色體均有異常），其中AABB-（部分單體，流產）個體不能存活。若Ⅲ3個體能成活，并滿足Ⅲ3個體為7號、9號染色體變異攜帶者且表現正常，則Ⅲ3為AA+BB-（正常），概率為1/3。

（3）Ⅲ1為女性癡呆，基因型AA+BB，產生的配子為1/2AB、1/2A+B；正常男性為AABB，產生配子為AB，兩者婚配，子代為1/2AABB（正常）、1/2AA+BB（癡呆），生下女兒的概率為1/2，故Ⅲ1與正常男性生下正常女兒的概率為1/2×1/2＝1/4，生下患病孩子的概率為1/2。

（4）羊水檢查通常用于確診胎兒是否患有染色體異常、神經管缺陷、以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。