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某鐮刀形細胞貧血癥患者因血紅蛋白基因發生突變，導致血紅蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸變成纈氨酸。下列有關敘述不正確的是

A．患者細胞中攜帶谷氨酸的tRNA與正常人不同

B．患者紅細胞中血紅蛋白的空間結構與正常人不同

C．患者血紅蛋白mRNA的堿基序列與正常人不同

D．此病癥可通過顯微觀察或DNA分子雜交檢測

【答案】

【解析】

試題分析：鐮刀形細胞貧血癥患者因血紅蛋白基因發生突變引起的，所以基因中的DNA序列發生改變，導致mRNA發生改變，最后導致合成的蛋白質改變，所以患者細胞中攜帶谷氨酸的tRNA與正常人相同，可以通過顯微鏡觀察紅細胞形態，也可以用DNA分子雜交技術檢測。

考點：本題考查基因突變的特征和原因，意在考查學生能理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯系。

練習冊系列答案

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科目：高中生物 來源：廣東省2010年高考考前生物保溫練習 題型：綜合題

正常血紅蛋白基因A與鐮刀形血紅蛋白基因 a是一對等位基因，a基因由A基因突變而來。在瘧疾猖獗的地區，如非洲和中東鐮刀形細胞貧血癥攜帶者頗為普遍。下圖為兩個基因DNA的初段（堿基上的數字代表堿基的序號）

（1）      突變基因a的基因結構發生了怎樣的改變?________________________.
（2）      寫出突變基因初段轉錄的mRNA序列________________________________。
（3）      寫出突變基因合成的血紅蛋白發生了怎樣的改變_________________________。
（4）      已知攜帶者較能抵抗瘧疾，解釋為什么鐮刀形攜帶者在瘧疾流行的地區較為常見。
（5）      已知某地區a基因頻率為1/10，下圖為該地區某家庭的遺傳系譜，5號和11號是鐮刀形貧血癥患者，請據圖回答問題。

①4號是攜帶者的概率是_______________，9號患病的概率是_________________。
②如果6號同時是紅綠色盲攜帶者，則9號同時患兩種病的概率是______________，只患一種病的概率是____________，不患病的概率是______________。

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科目：高中生物 來源：2013-2014學年陜西西工大附中高三第五次適應性訓練生物卷（解析版） 題型：綜合題

鐮刀形細胞貧血癥是一種單基因遺傳病，是由正常的血紅蛋白基因（HbA）突變為鐮刀形細胞貧血癥基因（HbS）引起的。在非洲某地區，出生嬰兒有4％的人是該病患者（會在成年之前死亡），有32％的人是攜帶者，不發病但血液中有部分紅細胞是鐮刀形。

（1）下圖是該地區的一個鐮刀形細胞貧血癥家族的系譜圖。

據系譜圖可知，HbS基因位于________染色體上。Ⅱ-6的基因型是????????? ，已知Ⅱ-7也來自非洲同地區，那么Ⅱ-6和Ⅱ-7再生一個孩子，患鐮刀形細胞貧血癥的概率是????????????? 。

（2）Ⅱ-6和Ⅱ-7已經懷孕，若孩子尚未出生，可以采用______________方法診斷是否患病。若孩子已出生，在光學顯微鏡下觀察________________，即可診斷其是否患病。

（3）下圖是正常人和患者血紅蛋白基因的部分片段。

該基因突變是由于正常血紅蛋白基因中的________堿基對發生了________，這種變化會導致血紅蛋白中1個氨基酸的變化。HbA基因突變為HbS基因后，恰好丟失了一個MstⅡ限制酶切割位點。用MstⅡ限制酶切割胎兒DNA，然后用凝膠電泳分離酶切產物片段，片段越大，在凝膠上離加樣孔越近。用熒光標記的CTGACTCCT序列與分離產物雜交，熒光出現的位置可能有圖所示三種結果。若出現______結果，則說明胎兒患病；若出現____結果，則說明胎兒是攜帶者。