Question

【題目】研究者從一個(gè)愛爾蘭人的家庭中找到了一種完全色盲患者，繪制了患者的家系圖（如圖1），并對該患者和正常人進(jìn)行基因測序，部分測序結(jié)果如圖2所示。

（1）據(jù)圖1判斷，該病的遺傳方式是常染色體隱性，作出判斷的依據(jù)是：__________________________。該病的遺傳特點(diǎn)是____________________________。

（2）據(jù)圖2分析，該患者DNA序列上的堿基對具體變化是_______________。科研人員發(fā)現(xiàn)了另外9個(gè)來自印度、法國、德國的完全色盲患者家系，都是同一基因發(fā)生了不同的突變，說明基因突變具有________的特點(diǎn)。若對系譜圖中患者的哥哥進(jìn)行測序，結(jié)果可能為_________________________。

（3）研究者推測患者的基因突變導(dǎo)致Bip蛋白的表達(dá)受影響。從患者的母親和患者體內(nèi)獲取成纖維細(xì)胞，分別在添加（＋）和不添加藥物T（－）的條件下進(jìn)行體外培養(yǎng)，一段時(shí)間后，用凝膠電泳方法測定Bip蛋白（幫助蛋白質(zhì)進(jìn)行折疊）和β﹣tubulin蛋白含量，結(jié)果如圖3所示。

①由于細(xì)胞中β﹣tubulin蛋白的表達(dá)量相對穩(wěn)定，在實(shí)驗(yàn)中可作為參照物質(zhì)，以排除細(xì)胞培養(yǎng)操作、點(diǎn)樣量、檢測方法等______變量對實(shí)驗(yàn)結(jié)果的影響。

②實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明，在藥物T作用下，正常基因可促進(jìn)Bip表達(dá)，由此推測患者感光細(xì)胞功能異常的原因可能是_______________，進(jìn)而影響了感光細(xì)胞中的蛋白質(zhì)折疊。

（4）調(diào)查小組經(jīng)調(diào)查發(fā)現(xiàn)某地區(qū)表現(xiàn)型正常的人群中，1009個(gè)人中有3人含完全色盲基因。現(xiàn)有一名雙親正常其弟弟是完全色盲患者的正常女性與該地區(qū)一正常男性婚配，婚后他們生一個(gè)男孩正常的幾率為_____________。

Answer 1

【答案】 根據(jù)無中生有，可推知，該病為隱性遺傳病，又因?yàn)橛H代父親無病，但后代中一個(gè)女兒患病，該病不可能是X染色體隱性遺傳病，只能為常染色體隱性遺傳病 男女發(fā)病概率相同（隔代遺傳） C/G→T/A（或G/C→A/T） 不定向性（或“多方向性”） 僅出現(xiàn)正常個(gè)體測序結(jié)果或同時(shí)出現(xiàn)正常個(gè)體和患者的測序結(jié)果 無關(guān) 突變基因?qū)�Bip基因表達(dá)的促進(jìn)作用降低 2017/2018

【解析】試題分析：本題結(jié)合圖形，綜合考查了遺傳與變異方面的知識。意在考查考生的識記能力和理解所學(xué)知識要點(diǎn)，把握知識間內(nèi)在聯(lián)系，形成知識網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)的能力；能運(yùn)用所學(xué)知識，準(zhǔn)確判斷問題的能力。分析圖1，根據(jù)無中生有為隱性，可推知完全色盲是隱性遺傳病，又因?yàn)橛H代父親無病，但后代中一個(gè)女兒患病，該病不可能是X染色體隱性遺傳病，為常染色體隱性遺傳病。分析圖2，正常人的DNA堿基排序?yàn)?/span>CAGTCTCGCAAG，患者的DNA堿基排序?yàn)?/span>CAGTCTTGCAAG。

（1）圖1所代表的遺傳病為常染色體隱性病，作出判斷的依據(jù)是根據(jù)無中生有，可推知，該病為隱性遺傳病，又因?yàn)橛H代父親無病，但后代中一個(gè)女兒患病，該病不可能是X染色體隱性遺傳病，只能為常染色體隱性遺傳病，該病的遺傳特點(diǎn)是男女發(fā)病概率相同（隔代遺傳）。

（2）分析圖2，正常人的DNA堿基排序?yàn)?/span>CAGTCTCGCAAG，患者的DNA堿基排序?yàn)?/span>CAGTCTTGCAAG，對比兩者DNA序列可知：該患者DNA序列上的堿基對變化是從左到右第7個(gè)堿基對C/G→T/A（或G/C→A/T）。科研人員發(fā)現(xiàn)了另外9個(gè)來自印度、法國、德國的完全色盲患者家系，都是同一基因發(fā)生了不同的突變，說明基因突變具有不定向性的特點(diǎn)。根據(jù)遺傳圖解，患者哥哥可能是正常人中的純合體或者是攜帶者。若對系譜圖中患者的哥哥進(jìn)行測序，結(jié)果可能為僅出現(xiàn)正常個(gè)體測序結(jié)果或同時(shí)出現(xiàn)正常個(gè)體和患者的測序結(jié)果。

（3）①由于細(xì)胞中β-tubulin蛋白的表達(dá)量相對穩(wěn)定，在實(shí)驗(yàn)中可作為參照（或“標(biāo)準(zhǔn)”）物質(zhì)，以排除細(xì)胞培養(yǎng)操作、點(diǎn)樣量（或“加樣量”）、檢測方法等無關(guān)變量對實(shí)驗(yàn)結(jié)果的影響。

②實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明，在藥物T作用下，正常基因可促進(jìn)Bip表達(dá)，由此推測由于突變基因?qū)?/span>Bip基因表達(dá)的促進(jìn)作用降低，進(jìn)而影響了感光細(xì)胞中的蛋白質(zhì)折疊，因此患者感光細(xì)胞功能異常。

（4）設(shè)控制完全色盲的等位基因?yàn)?/span>B、b，則正常人群中攜帶者Bb的概率為3/1009，雙親正常其弟弟是完全色盲患者的正常女性的基因型及頻率為1/3BB、2/3Bb，因此正常男性與雙親正常其弟弟是完全色盲患者的正常女性結(jié)婚，其后代患病的概率為2/3×3/1009×1/4=1/2018，生一個(gè)男孩正常的幾率為1-1/2018=1017/2018。