Question

【題目】糖原貯積病是由于遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病，該病為單基因遺傳病。圖為某家族關于此病的遺傳系譜圖。

（1）據圖中的信息可判斷糖原貯積病的致病基因為____________（顯/隱）性。

（2）調查得知II1攜帶糖原貯積病致病基因，則可推測人群中糖原貯積病在男性中的患病概率____________（大于/等于/小于）女性患病率。

（3）糖原貯積病相關基因用A、a表示，II3的基因型為____________。III2 和III3是一對異卵雙胞胎，則她倆基因型相同的概率為____________。

（4）經診斷，II2已懷孕，生一個糖原貯積病的女嬰的概率為____________。為避免患兒出生，該采取____________的措施預防。

A．B超檢查 B．性別檢查 C．基因檢測 B．染色體檢查

Answer 1

【答案】隱 等于 AA或Aa 100% 1/8 C

【解析】

分析題圖：Ⅰ1和Ⅰ2正常，Ⅱ5患病，說明為隱性遺傳病，由題文說明II-1攜帶糖原貯積病致病基因，說明為常染色體隱性遺傳病。

（1）由分析可知：糖原貯積病屬于隱性遺傳病。

（2）常染色體遺傳病中男性個體的患病率與女性相等。

（3）原貯積病相關基因用A、a表示，Ⅱ5患病，基因型為aa，Ⅱ3正常，其基因型為AA或Aa，由于Ⅱ5患病，III2和III3正常，故兩者基因型相同，都為Aa。

（4）III1患病，基因為aa，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型為Aa，生一個糖原貯積病的女嬰的概率為1/2×1/4=1/8，為避免患兒出生，該采取基因檢測的措施預防。

故選C。