Question

【題目】如圖所示為人體正常紅細胞和鐮刀型細胞貧血癥患者血紅蛋白基因的部分區域及鐮刀型細胞貧血癥的基因治療過程，請回答以下問題。

（1）根據上左圖正常人與患者血紅蛋白基因堿基序列比較，可知鐮刀型細胞貧血癥是由于________造成的。

（2）已知限制酶E識別序列為CCGG，若用限制酶E分別完全切割正常人和患者的血紅蛋白基因部分區域（見上左圖），那么正常人的會被切成______個片段；如果某人的血紅蛋白基因部分區域經限制酶E完全切割后，共出現170、220、290和460堿基對的四種片段，那么該人的基因型是______（以P+表示正常基因，P-表示異常基因）。

（3）根據上右圖基因治療過程寫出以下結構或細胞的名稱：

A．_____________；C．動物病毒； D．____________細胞

（4）該方法屬于________（填“體內”或“體外”）基因治療，其特點是_____________。

Answer 1

【答案】（每空2分，共14分）

（1）基因突變 （2）3 P+ P- （3）合成血紅蛋白的正常基因（目的基因）造血干細胞 （4）體外 操作復雜但效果較為可靠

【解析】（1）根據上左圖正常人與患者血紅蛋白基因堿基序列比較，正常人的C/G對換成了A/T對從而導致患病，可知鐮刀型細胞貧血癥是由于發生了堿基對的替換，是基因突變造成的。

（2）已知限制酶E識別序列為CCGG，正常人的基因含有兩個CCGG序列，會被切兩下，成為3個片段；如果某人的血紅蛋白基因部分區域經限制酶E完全切割后，共出現170、220、290和460堿基對的四種片段，說明前三者是正常基因被切割的結果，后者不能被切，說明為異常基因，所以該人的基因型是P+ P-。

（3）根據上右圖基因治療過程可知A為目的基因；C．動物病毒；D為造血干細胞；

（4）該方法屬于體外基因治療，其特點是操作復雜但效果較為可靠。