Question

【題目】（五）人類遺傳病

遺傳性扁平足與進行性肌萎縮都是單基因遺傳病，扁平足為常染色體遺傳，6號不攜帶相關病基因。假設扁平足基因可用A或a表示，進行性肌萎縮基因可用E或e表示。甲、乙兩個家族分別僅存其中一種疾病，遺傳系譜如下：

【1】有扁平足遺傳基因的家族是________，做出上述判斷的關鍵理由是：因為該家族系譜圖中的________號個體的出現，排除了伴X隱性遺傳的可能性；因為該家族系譜圖中的________號個體的出現，排除了伴X顯性遺傳的可能性。

【2】進行性肌萎縮為________________遺傳方式。

【3】甲家族7號基因型________________。

【4】如果扁平足是顯性遺傳，則甲、乙兩家族的7號與18號婚配，后代不生病的幾率是________。

【5】經基因檢測，甲家族8號成員同時帶有進行性肌萎縮基因和紅綠色盲基因（b），且如果8號與一個攜帶兩種致病基因的男子婚配，理論上推測其子代表現型及其比例見下表：

子代表現型	僅紅綠色盲	僅肌萎縮	完全健康	肌萎縮兼色盲
幾率	10%	10%	40%	40%

請解釋出現上表中子代表現型種類與幾率的原因： _____________________________。

Answer 1

【答案】

【1】乙12/13/12和1315/16/14和16/15和18

【2】X連鎖隱性

【3】XEXE或XEXe

【4】7/16

【5】由于肌萎縮基因和紅綠色盲基因均位于X染色體，所以二者呈連鎖關系。8號與攜帶兩種基因的男子（XebY）結婚，符合測交。根據表格中完全正常和肌萎縮兼色盲各占40%，可知8號的基因型為XEBXeb，減數分裂產生配子時發生交換，交換值為20%，形成了4種配子：40%的XEB、40%的Xeb、10%的XEb、10%的XeB，所以產生了表格中所示的表形型及比例

【解析】據圖分析，甲家族中，5、6正常，其兒子患病，說明該病為隱性遺傳病，又因為6號不攜帶相關基因，說明該病為伴X隱性遺傳病，則該病為進行性肌萎縮；根據題干信息可知，乙病為遺傳性扁平足，在常染色體上，可能是顯性遺傳病或隱性遺傳病。

【1】根據以上分析已知，乙家族具有扁平足遺傳基因，理由是甲家族為伴X隱性遺傳病；同時乙家族中，12號正常，13號有病，排除了伴X隱性遺傳的可能性；且14號有病，16號正常，排除了伴X顯性遺傳的可能性。

【2】根據以上分析已知，進行性肌萎縮為伴X隱性遺傳病。

【3】甲家族的遺傳病為伴X隱性遺傳病，9號患病，說明5號是攜帶者，則7號基因型為 XEXE或XEXe。

【4】若扁平足是顯性遺傳，且在常染色體上，則7號基因型為aa XEXE或aaXEXe，18號基因型為AaXEY，后代不生病的概率=1/2×（1-1/2×1/4）=7/16。

【5】由于肌萎縮基因和紅綠色盲基因均位于X染色體，所以二者呈連鎖關系。8號與攜帶兩種基因的男子（XebY）結婚，符合測交。根據表格中完全正常和肌萎縮兼色盲各占40%，可知8號的基因型為XEBXeb，減數分裂產生配子時發生交換，交換值為20%，形成了4種配子：40的XEB、40%的Xeb、10%的XEb、10%的XeB，所以產生了表格中所示的表形型及比例。